點擊數(shù)：3669發(fā)布時間：2023-02-21 11:30:14 德州市婦幼保健院【宣傳科】
在門診上，經(jīng)常會遇到需要做產(chǎn)前診斷的孕媽媽們來咨詢，“大夫，為什么我要做羊水穿刺呀，聽起來太可怕了…能不能不做？”遇到這種情況請各位孕媽媽們先不要著急哈，冷靜下來聽我慢慢給你講...
不良的遺傳、環(huán)境及行為等因素隨時會威脅胎兒的健康，讓胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)各種先天異常，導(dǎo)致孕媽們流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)，有些孩子即使出生，也會患有發(fā)育遲緩、殘疾、壽命縮短等出生缺陷，給家庭和社會帶來極大的負擔。而產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防出生缺陷的二級防線，可以減少此類患兒的出生。
接下來，小編整理了一些在門診上被提問次數(shù)比較多的問題，大家可以看看有沒有你們想知道的？
羊水穿刺查的是什么？
羊水是胎兒在宮內(nèi)生存的環(huán)境，其中混雜胎兒皮膚、消化道及呼吸道上皮脫落的細胞，羊水穿刺，就是通過抽羊水來收集這些脫落的胎兒細胞，進行細胞遺傳及分子遺傳學產(chǎn)前診斷。
檢查胎兒是否罹患染色體數(shù)目異常，通俗來說就是看染色體有沒有多一條或少一條，而片段異常，就是說染色體上有沒有多一塊或少一塊。對于有單基因遺傳病家族史的，如果已經(jīng)明確了突變基因位點，也可以通過羊水判斷胎兒是否有該基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。
哪些情況需要做羊水穿刺呢？
孕婦年齡超過35周歲的；
產(chǎn)前篩查（包括唐氏篩查和無創(chuàng)DNA）高風險的；
胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?；
有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒；
羊水過多或者過少。
羊水穿刺有沒有風險？
既往有文獻報道羊水穿刺有0.1%-0.5%的流產(chǎn)風險，也有部分文獻提示羊水穿刺并不會額外增加流產(chǎn)的風險。羊水穿刺這項技術(shù)已應(yīng)用臨床多年，我院產(chǎn)前診斷中心已開展羊水穿刺產(chǎn)前診斷十余年，相對來說還是很安全的，請各位孕媽媽放心。
羊水穿刺會不會影響寶寶發(fā)育？
首先這個時期的羊水基本上都是胎兒的尿液，穿刺也只是抽取很小的量，抽完之后會自動補充，基本不會影響到胎兒。其次羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下完成的，全程都能在超聲機器上看見，基本上不存在傷害到孩子的情況。
羊水穿刺痛不痛？需要打麻藥么？
羊水穿刺疼痛輕微，就像普通抽血一樣，因此不需要額外打麻藥。抽羊水的過程中會有點酸脹的感覺，全程僅用幾分鐘，不用太害怕。
什么時候做羊水穿刺呢？
臨床上通常建議在孕18-23周做羊水穿刺，部分胎兒在孕中期產(chǎn)檢時才發(fā)現(xiàn)異常，這時就需要及時與醫(yī)學遺傳科大夫進行溝通，盡早進行產(chǎn)前診斷，避免出生缺陷的發(fā)生。