點擊數(shù)：2259發(fā)布時間：2020-06-01 09:25:30 德州市婦幼保健院【宣傳科】
寶寶出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新媽媽常常會聽到醫(yī)生這樣的囑托：“記得去采足跟血，給寶寶做新生兒疾病篩查哦！”
“什么是新生兒疾病篩查，做了有什么好處呢？ ”各位爸爸媽媽們是否充滿疑惑呢？什么是新生兒遺傳代謝疾病？生命需要在基因和環(huán)境等影響下，有序的進行新陳代謝。由于遺傳因素或基因突變，導(dǎo)致人體某些環(huán)節(jié)的缺陷，從而引起的一大類疾病就是遺傳代謝病，這些疾病絕大部分為常染色體隱性遺傳，所以父母都正常，也可以生出遺傳代謝病寶寶。代謝病病種可達上千種，常見500-600種，新生兒患病率在0.5%以上，可見遺傳代謝病并不罕見。
遺傳代謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，輕重不一，若是得不到及時診治，往往會導(dǎo)致殘疾，甚至死亡，所以早診斷、早干預(yù)、早治療是進行及時處理、挽救寶寶生命、避免或減少嚴重并發(fā)癥和傷殘的關(guān)鍵。
遺傳代謝性疾病的常見臨床表現(xiàn)有哪些？
遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜多樣，輕重不等，體內(nèi)任何器官系統(tǒng)均可受累，較常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常：智力落后、驚厥、腦性癱瘓、共濟失調(diào)、錐體外系運動障礙等；代謝性酸中毒和酮病，發(fā)病早，病情危重；嚴重的嘔吐，常與蛋白質(zhì)飲食有關(guān)；肝大或肝功能不全；常有霉味、汗腳氣味、貓尿氣味等特殊氣味；容貌怪樣；皮膚和毛發(fā)異常，如色素減少、脫發(fā)、脆發(fā)，皮膚血管角質(zhì)瘤、皮下結(jié)節(jié)等；眼角膜渾濁、白內(nèi)障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑；聽力障礙等。
遺傳代謝性疾病的發(fā)病年齡？
發(fā)病年齡可在新生兒期或后期發(fā)病。在新生兒期發(fā)病的，病情通常較嚴重，臨床表現(xiàn)非特異性，如拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力增高或減低、驚厥、呼吸窘迫等，易被誤診為顱內(nèi)出血、新生兒窒息、呼吸窘迫綜合征或肺炎、腦炎、腦膜炎和敗血癥等感染性疾病。
什么是串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)？
隨著篩查技術(shù)的發(fā)展，目前已經(jīng)可以使用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）技術(shù)，做一次微量采血，就可以對一個標本同時進行幾十種目標產(chǎn)物的分析，也就意味著一次可以篩查數(shù)十種遺傳代謝性疾病，相比傳統(tǒng)的篩查方法范圍更廣，效率更高。
目前德州市開展的新生兒遺傳代謝病篩查的病種有51種。包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥4種和使用串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術(shù)的氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常和有機酸代謝異常等47種病種。
其中甲基丙二酸血癥就是利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查以來確診病例最多的一種有機酸疾病，發(fā)病率達1/3000-1/5000,顯著高于國家發(fā)病率水平（1/3萬-1/5萬）。該病臨床表現(xiàn)多種多樣，如吃奶差、嘔吐、嗜睡、體重不增、癲癇、運動、智力障礙等，嚴重者出現(xiàn)頑固性酸中毒，甚至死亡。可以涉及身體各個器官，發(fā)病后確診并治療的預(yù)后較差，而經(jīng)過新生兒疾病篩查在發(fā)病前確診并治療的孩子大多預(yù)后良好。在防治出生缺陷方面有著重大意義，這就是孩子在出生后為什么要進行串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查的原因。
如何進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查？
將由接產(chǎn)醫(yī)院在新生兒出生后3天、未使用抗生素并至少充分哺乳6次以后，在新生兒足跟內(nèi)外側(cè)采血，將血樣逐級遞送至德州市婦幼保健院篩查中心進行相關(guān)檢測。足跟三滴血往往能為寶寶贏得一生，新生兒疾病在篩查后通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，患兒一般都能像正常孩子一樣健康成長。