點(diǎn)擊數(shù)：2210發(fā)布時(shí)間：2020-08-05 09:55:26 德州市婦幼保健院【宣傳科】
“這么小的孩子有必要查體嗎？”
“孩子還小，等長(zhǎng)大了就好啦！”
“不會(huì)說話沒關(guān)系的，貴人語遲！”
然而，事實(shí)真的是這樣嗎？今天，兒童保健科的聊娜娜醫(yī)生帶來門診的小案例，讓我們了解一下孩子生長(zhǎng)發(fā)育那些事兒！
案例一：一個(gè)3歲9個(gè)月的小男孩因?yàn)榘?，在媽媽的陪伴下來到生長(zhǎng)發(fā)育門診就診。聊娜娜醫(yī)生經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，小男孩只有12kg,88cm（同齡兒童平均體重身高分別為16kg，102.5cm）,仔細(xì)查體發(fā)現(xiàn)孩子存在串珠肋、手鐲癥及膝外翻等骨骼改變，經(jīng)了解患兒母親孕期及哺乳期從未進(jìn)行預(yù)防補(bǔ)鈣，孩子生后未預(yù)防補(bǔ)充維生素D，奶量攝入量少，吃飯少。結(jié)合化驗(yàn)指標(biāo)及X線檢查最終診斷為佝僂病，明確了矮小原因。聊娜娜醫(yī)生根據(jù)患兒的情況制定了個(gè)性化的診療方案，一個(gè)月后復(fù)查身高增高了0.8cm，媽媽也非常開心：早點(diǎn)來我們醫(yī)院檢查就好了，我們一定積極配合醫(yī)生的治療，希望孩子快點(diǎn)好起來。
小鏈接：
佝僂病是一種嬰幼兒常見營(yíng)養(yǎng)性疾病。由于維生素D缺乏或鈣攝入不足，引起體內(nèi)鈣磷代謝紊亂和骨骼發(fā)育異常。尤其是胎齡較小的早產(chǎn)兒更容易發(fā)病。早期可出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀，如易受驚、愛哭鬧、睡眠不安、多汗等。因?yàn)槎嗪箣雰汉迷谡眍^上來回?cái)[頭，故可有枕禿。如不及時(shí)治療，可引起骨骼及肌肉病變，如乒乓球樣顱骨軟化，囟門大， 顱縫增寬，出牙遲，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，以后可出現(xiàn)方顱、肋串珠、雞胸、脊柱后凸及佝僂病性“手鐲”；嬰兒學(xué)步后會(huì)出現(xiàn)“O”形、 “X”形腿，囟門閉合延遲，還會(huì)影響孩子的記憶力和理解力等學(xué)習(xí)能力。
小兒佝僂病重在預(yù)防，我們強(qiáng)調(diào)維生素D的預(yù)防補(bǔ)充及保證食物鈣源的足量攝入。
首先，無論何種喂養(yǎng)方式的嬰兒均應(yīng)補(bǔ)充維生素D400IU/d， 12月齡以上兒童至少需要維生素D600IU/d。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周開始補(bǔ)充維生素D800IU/日，3月后改為預(yù)防量補(bǔ)充。如果生長(zhǎng)速度快，即便夏季陽光充足時(shí)，也不宜減量或停用維生素D，一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營(yíng)養(yǎng)欠佳時(shí)可適當(dāng)補(bǔ)充微量營(yíng)養(yǎng)素和鈣劑。
膳食中鈣缺乏是導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)性佝僂病的另一個(gè)重要原因，0-6個(gè)月和6-12個(gè)月齡嬰兒鈣推薦攝入量分別為200和250mg/d， 1-3歲高發(fā)年齡段兒童推薦鈣的攝入量為500mg/d。而兒童膳食中鈣攝入量＜300mg/d是營(yíng)養(yǎng)性佝僂病患病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。而鈣攝入量＞500mg/d時(shí)，未見營(yíng)養(yǎng)性佝僂病發(fā)生。
自然界中鈣源豐富，提倡食物補(bǔ)鈣，乳品是最好的鈣源，母乳中鈣磷比例適宜，吸收好，我們提倡6月內(nèi)兒童純母乳喂養(yǎng)，按需哺乳，6月后再添加輔食基礎(chǔ)上，母乳喂養(yǎng)可持續(xù)到2歲及以上。6-12月齡兒童奶量保持在600-800ml/d，1歲以上奶量保持500ml/d，可以保證鈣的攝入量達(dá)適宜水平。對(duì)于生長(zhǎng)速度快、奶量不足的孩子可以適量補(bǔ)鈣。
案例二：
“寶寶6個(gè)月的時(shí)候，我們發(fā)現(xiàn)孩子比同齡的孩子有些落后，我們覺得孩子還小，家里老人也說，慢慢來，別著急，我們就是比別的孩子發(fā)育的慢，大大就跟上來了。不過，現(xiàn)在孩子2歲半了，剛剛能扶家具站一會(huì)了，不會(huì)走，也不會(huì)喊爸爸媽媽，我們心里也越來越著急”小明（化名）媽媽含淚道。
追問病史后，了解到，小明在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院出生后，沒有采集足跟血。醫(yī)院跟蹤隨訪時(shí)，也沒有回采。6個(gè)月的時(shí)候，小明（化名）媽媽發(fā)現(xiàn)小明（化名）的發(fā)育不好，運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作都和其他小朋友存在差異。小明（化名）媽媽以為孩子小，等長(zhǎng)大了就好了。這一等就是兩年多，小明（化名）被懷疑腦癱前來就診。聊娜娜醫(yī)生憑借多年的經(jīng)驗(yàn)，小明的毛發(fā)淺黃，皮膚白，身上有股特殊鼠尿味，初步診斷為苯丙酮尿癥。當(dāng)天及時(shí)聯(lián)系新篩實(shí)驗(yàn)室，加急進(jìn)行Phe檢查，當(dāng)天出具報(bào)告顯示Phe23mg/dl（正常小于2mg/dl），確診高苯丙氨酸血癥并進(jìn)一步基因分析明確診斷。雖然也給予了特殊奶粉治療，但治療效果將大大折扣。
原本可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療的疾病，家長(zhǎng)的忽視讓孩子飽受了病痛的折磨。苯丙酮尿癥患兒在出生后3個(gè)月內(nèi)是最佳治療期，越早治療效果越好，所以家長(zhǎng)們一定要重視新生兒篩查?；純耗茉缭\斷、早治療，堅(jiān)持吃特制食物，90%以上的患兒身體和智力發(fā)育完全可以達(dá)到同齡正常孩子的水平。
小鏈接：苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí),異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，1歲時(shí)就比較明顯了。
那苯丙酮尿癥都有哪些具體表現(xiàn)呢？
表現(xiàn)在外貌上的有皮膚顏色白，常出現(xiàn)濕疹。由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤。頭圍比較小，乳牙生長(zhǎng)的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。表現(xiàn)在智力發(fā)育上，患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷。部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時(shí)進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生48-72小后并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長(zhǎng)和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。
除了佝僂病、苯丙酮尿癥，營(yíng)養(yǎng)不良、偏食、多動(dòng)、性早熟等也會(huì)影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育，希望家長(zhǎng)朋友們能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子的異常表現(xiàn)，重視兒童健康查體，才能做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，讓寶寶健康成長(zhǎng)。