點擊數(shù)：4032發(fā)布時間：2014-01-10 00:00:00 德州市婦幼保健院【宣傳科】
隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經(jīng)驗的積累，研究者們發(fā)現(xiàn)：并不是所有的聽力障礙會在出生后立即表現(xiàn)出來，僅對新生兒進行單純的聽力篩查會漏診遲發(fā)性聾患兒、藥物性聾易患兒及部分先天性耳聾患兒。像巨細胞病毒感染、Pendred綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽力障礙、隱性遺傳的前庭導(dǎo)水管擴大以及線粒體12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突變等與遺傳相關(guān)的疾病均可表現(xiàn)為出生時聽力正常，出生后出現(xiàn)遲發(fā)性聽力障礙，或者在后天發(fā)育過程中因為環(huán)境因素（頭部輕微外傷、使用氨基糖苷類抗生素）導(dǎo)致耳聾。
新生兒聽力篩查的目標希望做到聾而不啞,而融入聾病易感基因篩查則可以做到在全社會范圍內(nèi)有效減少聾兒的出生。有效咨詢耳聾基因的攜帶者,即使不能避免耳聾的發(fā)生，加強對這些漸進性耳聾的患兒嚴密觀察和盡早干預(yù)也可以明顯提高兒童語言發(fā)育和交流能力。因此，在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子篩查的理念，對于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)以及早期治療，意義重大。