點(diǎn)擊數(shù)：3883發(fā)布時(shí)間：2020-12-30 16:35:13 德州市婦幼保健院【宣傳科】
什么是產(chǎn)前篩查？
產(chǎn)前篩查是指通過簡(jiǎn)便、較少創(chuàng)傷的檢查，篩查出疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，并進(jìn)一步明確診斷的方法。包括血清學(xué)檢測(cè)及超聲影像學(xué)檢查等方法，唐氏篩查及無創(chuàng)DNA都屬于產(chǎn)前篩查。
什么是唐氏篩查？
通過檢測(cè)孕婦外周血中的幾項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、月經(jīng)周期、孕周及胎兒大小等一系列數(shù)據(jù)，應(yīng)用公式計(jì)算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷疾病的可能風(fēng)險(xiǎn)值。由于唐氏篩查是根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)原理，設(shè)置數(shù)學(xué)模型來計(jì)算的，篩查的準(zhǔn)確性和靈敏度均存有局限。
什么時(shí)間做唐氏篩查？
唐氏篩查分為孕早期篩查和孕中期篩查，分別在妊娠的第9-13+6周和第15-20+6周。國內(nèi)外大量病例研究表明，早孕和中孕聯(lián)合篩查可明顯提高篩查的準(zhǔn)確性，減少漏檢率，降低假陽性率。
如何解讀唐氏篩查結(jié)果？
唐氏篩查結(jié)果提示胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)情況。提示低風(fēng)險(xiǎn)，無其他特殊情況，一般定期正常產(chǎn)檢即可。高風(fēng)險(xiǎn)則需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。臨界風(fēng)險(xiǎn)是指風(fēng)險(xiǎn)值介于低風(fēng)險(xiǎn)與高風(fēng)險(xiǎn)中間，無其他特殊情況，建議進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè)。請(qǐng)您注意，低風(fēng)險(xiǎn)不是“沒風(fēng)險(xiǎn)”，而是胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)小于普通人群。
什么是無創(chuàng)DNA檢測(cè)？
利用高通量DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)孕婦外周血中胎盤釋放的游離DNA進(jìn)行測(cè)序及生物信息分析，檢測(cè)胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)性。
檢測(cè)時(shí)間：孕12-22+6周（孕16周-20周為最佳）。
哪些人需要做無創(chuàng)DNA檢測(cè)？
1.唐氏篩查結(jié)果顯示胎兒染色體異常處于臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
2. 孕20+6周以上，錯(cuò)過唐氏篩查最佳時(shí)間，但對(duì)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)有評(píng)估需求的孕婦。
什么是產(chǎn)前診斷？
產(chǎn)前診斷是指通過羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)等有創(chuàng)操作，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。我們常說的羊水穿刺即產(chǎn)前診斷的一種方法，一般在孕18周到23周進(jìn)行。
哪些人需要做羊水穿刺？
1.孕婦年齡≥35歲；
2.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體??；
3.產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)；
4.夫婦一方為染色體異常攜帶者；
5.孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；
6.曾有胎兒染色體異常等不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。
無論您選擇哪一種檢測(cè)方法，我們都建議您先到醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷門診進(jìn)行專業(yè)的咨詢，由醫(yī)生來綜合評(píng)估，幫您確定最合適的檢測(cè)方法。