點擊數(shù)：2813發(fā)布時間：2022-09-05 08:44:36 德州市婦幼保健院【宣傳科】
許多孕媽媽對產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查分不清楚？今天我院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科閆磊副主任就為大家普及一下產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的小知識。
什么是產(chǎn)前篩查？
產(chǎn)前篩查是指通過簡便、較少創(chuàng)傷的檢查，篩查出疑似有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，并進一步明確診斷的方法。包括血清學檢測及超聲影像學檢查等方法，唐氏篩查及無創(chuàng)DNA都屬于產(chǎn)前篩查。
什么是唐氏篩查？
通過檢測孕婦外周血中的幾項指標，結合孕婦的年齡、體重、月經(jīng)周期、孕周及胎兒大小等一系列數(shù)據(jù)，應用公式計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷疾病的可能風險值。由于唐氏篩查是根據(jù)統(tǒng)計學原理，設置數(shù)學模型來計算的，篩查的準確性和靈敏度均存有局限。
唐氏篩查分為孕早期篩查和孕中期篩查，分別在妊娠的第9-13+6周和第15-20+6周。國內(nèi)外大量病例研究表明，早孕和中孕聯(lián)合篩查可明顯提高篩查的準確性，減少漏檢率，降低假陽性率。
如何解讀唐氏篩查結果？
唐氏篩查結果提示胎兒存在染色體異常的風險情況。提示低風險，無其他特殊情況，一般定期正常產(chǎn)檢即可。高風險則需要進一步進行產(chǎn)前診斷。臨界風險是指風險值介于低風險與高風險中間，無其他特殊情況，建議進一步行無創(chuàng)DNA檢測。請您注意，低風險不是“沒風險”，而是胎兒存在染色體異常的風險小于普通人群。
什么是無創(chuàng)DNA檢測？
利用高通量DNA測序技術對孕婦外周血中胎盤釋放的游離DNA進行測序及生物信息分析，檢測胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體疾病的風險性。
檢測時間：孕12-22+6周（孕16周-20周為最佳）。
哪些人需要做無創(chuàng)DNA檢測？
1.唐氏篩查結果顯示胎兒染色體異常處于臨界風險的孕婦。
2.孕20+6周以上，錯過唐氏篩查最佳時間，但對胎兒染色體異常風險有評估需求的孕婦。
什么是產(chǎn)前診斷？
產(chǎn)前診斷是指通過羊膜腔穿刺術或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術等有創(chuàng)操作，獲取胎兒細胞，進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。我們常說的羊水穿刺即產(chǎn)前診斷的一種方法，一般在孕18周到23周進行。
哪些人需要做羊水穿刺？
1.孕婦年齡≥35歲；
2.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病；
3.產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風險；
4.夫婦一方為染色體異常攜帶者；
5.孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；
6.曾有胎兒染色體異常等不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。
無論您選擇哪一種檢測方法，我們都建議您到專業(yè)醫(yī)療機構進行咨詢，由醫(yī)生來綜合評估，幫您確定最合適的檢測方法。