點擊數(shù)：4494發(fā)布時間：2012-11-04 11:25:09 德州市婦幼保健院【宣傳科】
新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，避免對孩子的發(fā)育、生活和學(xué)習(xí)造成嚴重的影響，減少給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神壓力。
目前，德州市開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四種先天性遺傳代謝病的篩查。這四種疾病都是會對孩子的身體發(fā)育、智力發(fā)育造成嚴重殘疾的疾病，而且這四種疾病有一個共同的特點就是在新生兒期沒有明顯的癥狀，等到孩子長到6個月的時候出現(xiàn)呆、傻、甚至抽風(fēng)等癥狀時，大腦的發(fā)育已經(jīng)受到了嚴重的損傷，而且這種損傷不可逆轉(zhuǎn)。
先天性甲狀腺功能低下過去叫“呆小病”， 從這個俗稱我們可以看出這個病導(dǎo)致的主要后果是孩子智力低下和體格矮小；苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，兩三個月以后，頭發(fā)逐漸的由黒變黃，膚色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味，甚至?xí)霈F(xiàn)抽風(fēng)等現(xiàn)象；葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥俗稱“蠶豆病”，它的特點是平時不會出現(xiàn)癥狀，但在吃蠶豆以及吃用蠶豆制成的食品、服用抗瘧疾藥物、呋喃唑酮等氧化型藥物、接觸樟腦丸或感染某些病菌時，會發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血尿。反復(fù)發(fā)生溶血性貧血，就會造成肝腎功能衰竭而死亡；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥也是一種隱性遺傳病，以女孩為多見，主要表現(xiàn)為女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，嚴重者還會出現(xiàn)假兩性畸形。