點(diǎn)擊數(shù)：6072發(fā)布時(shí)間：2019-04-28 16:02:37 德州市婦幼保健院【宣傳科】
為什么要參加新生兒疾病篩查？
每年出生的新生兒中有相當(dāng)一部分患有先天性遺傳代謝病。這類疾病在新生兒期不一定有異常表現(xiàn)，如果不及時(shí)篩查診斷，往往錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，最終導(dǎo)致出現(xiàn)智障、矮小、殘疾甚至死亡。
新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)這類先天性疾病的有效措施。隨著篩查技術(shù)的不斷進(jìn)步，現(xiàn)在只需采集新生兒的數(shù)滴血進(jìn)行篩查檢測(cè)，就能確診或排除51種遺傳代謝病，為患兒的早期發(fā)現(xiàn)，早期治療贏得寶貴的時(shí)間，為新生兒的健康成長提供更多保障。
孩子出生后看起來很健康，有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
是的，有必要。因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有先天性遺傳代謝病的孩子往往在篩查前缺乏特異性表現(xiàn)，一般到6個(gè)月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，且日趨加重，無法逆轉(zhuǎn)。因此，一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，就表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治療也難以恢復(fù)。如果在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，并確診治療，那么，極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，智力亦可達(dá)到正常人的水平。
如何參加遺傳代謝病篩查?
新生兒出生3天后7天內(nèi)，至少充分哺乳6次以后，在足跟內(nèi)側(cè)采集血樣數(shù)滴，將血樣逐級(jí)遞送至德州市婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的，不能在7天內(nèi)及時(shí)采血的新生兒，采血時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。
如何解讀遺傳代謝病篩查的結(jié)果?
血樣在四周內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)。如果四周內(nèi)沒有接到任何通知，表示本次檢測(cè)未見異常，僅提示孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)與一般人相同，不代表孩子一定不會(huì)患有此類疾病，孩子有異常癥狀時(shí)，仍需立即就醫(yī)。若篩查結(jié)果需要復(fù)檢，您將會(huì)接到通知復(fù)查的電話，但這也不代表孩子一定患有該項(xiàng)疾病，大部分是由于個(gè)體差異，代謝延遲引起的，您僅需帶孩子回院再采一次血做復(fù)查，進(jìn)一步了解情況，確定是排除還是應(yīng)進(jìn)一步鑒別診斷。
新生兒遺傳代謝病篩查的檢出率如何?
由于個(gè)體的生理差異(如發(fā)病遲緩)和其他一些客觀因素，新生兒遺傳代謝病的篩查檢出率為90%-95%。
參加新生兒疾病篩查時(shí)，父母該怎樣與醫(yī)生配合？
如果接到復(fù)查通知，應(yīng)該盡快帶孩子到指定醫(yī)院就診，以做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。一定要將您的家庭住址和聯(lián)系方式登記詳細(xì)、準(zhǔn)確,并保持電話通暢，以便需要復(fù)查時(shí)，新篩中心工作人員能在第一時(shí)間與您取得聯(lián)系。