點擊數(shù)：4946發(fā)布時間：2021-08-02 08:49:19 德州市婦幼保健院【宣傳科】
最近，幼兒園的老師向浩浩（化名）爸爸反映剛上幼兒園的浩浩不和小朋友交流，叫他名字時需要大聲說才行。聽老師這樣說，浩浩爸爸也想起來這段時間浩浩是有些不對勁，不怎么愛說話，叫他時也不理不睬，非得大聲兒喊才行。全家人著急了，帶著孩子來耳鼻喉科檢查。
檢查結(jié)果是“重度聽力損失”，這讓全家人不能接受，孩子出生時聽力篩查明明通過了，也學會說很多話，怎么可能是這個結(jié)果？醫(yī)生進一步為浩浩做了耳聾基因檢測，發(fā)現(xiàn)有大前庭基因突變，因此導致了浩浩的遲發(fā)性耳聾。在醫(yī)生的詳細詢問下，浩浩爸爸終于想起半年前孩子曾不慎從床上跌落磕碰到頭部，并且有過感冒發(fā)燒等情況。
從名稱可以看出，大前庭基因突變就是我們的遺傳基因發(fā)生了改變。既然是遺傳基因發(fā)生改變，那出生時能否檢查出來呢？答案是肯定的。如果在新生兒階段進行耳聾基因檢測，通過指導其成長過程中的行為模式，便可有效的減緩聽力下降的進程，甚至避免耳聾的發(fā)生。
耳鼻喉科門診還遇到一位三歲小寶寶，出生時篩查出大前庭基因突變，醫(yī)生詳細告知了孩子家長注意事項，指導如何保護聽力。家長很細心，定期復查聽力，在一次重感冒后，發(fā)現(xiàn)孩子聽力下降及時來門診就醫(yī)，由于發(fā)現(xiàn)及時，通過藥物治療后，孩子的聽力恢復到了之前水平。
聾病基因檢測還能篩查“一針聾突變”基因線粒體A1555G。人體如果攜帶這種線粒體基因突變，會對耳毒性藥物敏感性增高，有時候僅用正常劑量就能發(fā)生嚴重中毒，造成不可逆轉(zhuǎn)的聽力損傷。如果篩查出寶寶攜帶藥物性耳聾敏感基因，便可通過終生禁用氨基糖苷類藥物來避免“一針致聾”的情況發(fā)生。
要知道對于耳聾，目前沒有特效藥可以根治，只有佩戴助聽器或植入人工耳蝸兩種方法。而遺傳性耳聾基因檢測可以發(fā)現(xiàn)新生兒聽力篩查不能檢測出來的遲發(fā)性和藥物性聾兒，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，有效降低聾啞發(fā)病率。
所以，遺傳性耳聾基因檢測很重要??！
那怎樣進行遺傳性耳聾基因檢測呢？只要新生兒滿72小時、充分哺乳后采足跟血即可！
最后，小編提醒大家，有以下幾種情況的，一定要進行耳聾基因檢測！
1.適婚青年及孕婦；
2.新生兒及兒童；
3.耳聾患者及其親屬；
4.耳聾家庭再生育要求者；
為了我們的孩子能夠享受到世界的美妙聲音，請重視耳聾基因檢測！