點擊數：3274發(fā)布時間：2022-09-15 09:18:46 德州市婦幼保健院【宣傳科】
中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，往往生育出生缺陷患兒家庭無明確遺傳病家族史及異常表現(xiàn)，為什么健康的夫妻也可能生育有缺陷的寶寶呢？又該如何預防呢？小編來為您答疑解惑！
什么是隱性遺傳??？
一般來說，正常染色體上存在兩個等位基因，當一個基因出現(xiàn)異常時，不會出現(xiàn)癥狀，這種情況我們稱為攜帶者。但當兩個基因同時出現(xiàn)同一種異常或不同類型異常時才會致病，這樣的遺傳病稱為隱性遺傳病。
研究顯示，我們每個人平均都攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，往往自身沒有任何癥狀，這意味著看似健康的夫婦，也可能“非常巧合地”攜帶了相同疾病的致病突變，有生育隱性遺傳病患兒的風險。
如果您和您的配偶恰巧都是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，那么你們有1/4的幾率生育患這種疾病的寶寶，如果您為X連鎖隱性單基因病攜帶者女性，您的配偶為健康男性，則您和配偶生育的男孩患病風險高，生育的女孩有可能為攜帶者。
如何預防隱性遺傳??？
在B超和常規(guī)產檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到孩子出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。那么備孕、懷孕中的寶爸寶媽如何及時排查生育隱性遺傳病患兒的風險呢？“遺傳性疾病攜帶者篩查”為生育保駕護航！
在過去的幾十年中，隨著基因科技與臨床應用的發(fā)展，越來越多的單基因遺傳病得以發(fā)現(xiàn)。遺傳性疾病攜帶者篩查是針對常見單基因病致病基因進行檢測了解自身是否攜帶有致病基因變異。
哪類人群適合進行攜帶者篩查？
我們建議，有生育意向的育齡期夫婦都可以在備孕期或孕早期進行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，以了解自身突變基因攜帶情況，及早發(fā)現(xiàn)生育風險并及時干預，可有效預防嚴重遺傳病的發(fā)生。若您和配偶為高風險夫妻，建議您與臨床醫(yī)生溝通可能的妊娠方式或產前診斷方式。
備孕期及孕早期單基因遺傳病攜帶者篩查屬于出生缺陷防控的一級預防，從源頭抓起，從普通人群做起，預防單基因遺傳病的首次發(fā)生，更有效地減少嚴重單基因出生缺陷，也將造福更多中國家庭。