點擊數(shù)：2565發(fā)布時間：2023-10-30 10:34:44 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，劉女士一臉憂愁地來到德州市婦幼保健院產(chǎn)前篩查診斷進行咨詢，據(jù)悉劉女士結(jié)婚已滿半年，正處于備孕中，已在我院進行了全套孕前檢查，結(jié)果顯示耳聾基因篩查中的其中一個位點為雜合突變，即劉女士是該耳聾基因突變的攜帶者。這讓劉女士陷入了焦慮之中，一時不知道該怎么辦？自己明明聽力正常，怎么會攜帶耳聾基因突變呢？接診醫(yī)生耐心開導(dǎo)了劉女士，并建議劉女士的丈夫進行劉女士所攜帶耳聾基因突變位點的相關(guān)檢測，只要其不攜帶相同種類的耳聾基因突變，他們的孩子就不會是耳聾患者。最后劉女士丈夫結(jié)果顯示不攜帶和她相同種類的耳聾基因突變，劉女士終于松了一口氣，露出了開心的笑容。
其實很多育齡夫婦都聽說過耳聾基因篩查，大家對它的看法也是眾說紛紜。有人建議及早做，有人覺得沒必要做，還有人表示一臉懵“到底需不需要做耳聾基因篩查？”
研究表明，每人都會攜帶5-6個遺傳病相關(guān)基因，其中就可能攜帶耳聾基因。如果夫婦雙方是同種類耳聾基因突變的攜帶者，盡管自身沒有出現(xiàn)聽力異常，但仍有25%的概率會生育耳聾患兒。
我國聽力障礙人群數(shù)量高達2780萬，大約80%的聽力障礙兒童都是由聽力正常的夫婦生育的。耳聾基因篩查能夠及早篩查出遺傳性耳聾的高危人群，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。
夫妻雙方耳聾突變基因篩有什么意義，發(fā)現(xiàn)異常怎么辦？
簡單來說就是“女方有事男方查，雙方有事胎兒查”，結(jié)果異常應(yīng)進行遺傳咨詢，經(jīng)產(chǎn)前診斷醫(yī)生評估后進行產(chǎn)前診斷，明確胎兒耳聾基因突變的具體情況，做到優(yōu)生優(yōu)育。
哪些人適合做耳聾基因篩查？
建議正常聽力的夫婦進行常規(guī)耳聾基因篩查：在婚前、孕前或孕早期，夫婦雙方都可以進行檢測，檢測時間越早越好。當女方檢測結(jié)果提示為耳聾基因突變的攜帶者時，男方也需要做耳聾基因檢測突變情況。檢測時間一般要2-3周。
如果夫婦雙方結(jié)果提示攜帶相同種類耳聾基因突變，則需要咨詢產(chǎn)前診斷醫(yī)師進行介入性產(chǎn)前診斷，即做絨毛膜穿刺術(shù)或羊膜腔穿刺術(shù)，檢測確認胎兒耳聾基因突變攜帶情況。
建議新生兒出生后進行新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防和早治療。
本人或直系親屬為耳聾患者，可以做耳聾突變基因篩查嗎？
如果家族有耳聾患者，即使自身聽力正常，也可能是耳聾基因突變的攜帶者。若本人、配偶或直系親屬為耳聾患者，生育的寶寶有一定機率遺傳到耳聾基因突變而表現(xiàn)出聽力障礙，建議行耳聾相關(guān)基因診斷，而不僅僅只做篩查。