點擊數(shù)：625發(fā)布時間：2024-09-09 08:27:17 德州市婦幼保健院【宣傳科】
據(jù)國家衛(wèi)生健康委員會數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷率高達5.6%，每年新增出生缺陷新生兒約90萬例。出生缺陷包括染色體?。ㄈ缣剖暇C合征）、單基因?。ㄈ鏢MA、耳聾）、先天性畸形（如先天性心臟病）等，不僅嚴重危害兒童的生存和生活質(zhì)量，還會造成巨大的經(jīng)濟負擔，影響家庭的幸福和諧。
目前，通過血清學或NIPT篩查技術(shù)，能夠提示胎兒患有部分染色體疾病的可能性大小；通過超聲檢查則能發(fā)現(xiàn)部分嚴重的先天結(jié)構(gòu)畸形，然而，對于單基因遺傳病的篩查，目前普及率仍然較低，大部分人群對單基因遺傳病認識不足，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥就是其中一種，本次主要講述苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。
一、什么是苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥（PKU）又被稱為苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，是常見的氨基酸代謝異常疾病。我國平均發(fā)病率為1/11 000。PKU發(fā)病率在不同種族和地區(qū)有差異，表現(xiàn)為南方地區(qū)低、北方高的特征。 二、苯丙酮尿癥的病因 苯丙酮尿癥（PKU）是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶（PAH，一種酶的名字）缺乏所致。PAH是體內(nèi)苯丙氨酸（人體必需的一種氨基酸）代謝的關鍵酶，98%～99%的 PKU 是由于PAH基因突變引起苯丙氨酸無法正常代謝，導致人體血液、組織中的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物的堆積及酪氨酸、多巴胺、腎上腺素、黑色素等生理活性物質(zhì)的合成障礙，最終導致患兒出現(xiàn)一系列的臨床癥狀。 三、苯丙酮尿癥的遺傳特點 苯丙酮尿癥（PKU）屬于常染色體隱性遺傳病，與性別無關，男女發(fā)病的機會均等。父母中只有一方有缺陷的基因，理論上就沒有將PKU傳遞給孩子的風險，但孩子有可能成為攜帶者。而如果兩名攜帶此缺陷基因的父母都將缺陷基因遺傳給孩子，孩子就會成為患者。 此種單基因病可以通過孕前和孕早期的基因篩查，識別攜帶有致病基因的高風險夫婦。一旦發(fā)現(xiàn)高風險情況、生育過此類患兒或有相關家族病史，請咨詢專業(yè)的醫(yī)學遺傳醫(yī)師制定針對性的診療方案。