點(diǎn)擊數(shù)：2060發(fā)布時(shí)間：2015-02-06 17:24:42 德州市婦幼保健院【宣傳科】
自2月16日零時(shí)起，運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝疾病篩查工作將在我市各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、接產(chǎn)單位全面鋪開(kāi)，我市新生兒疾病篩查的種類(lèi)由4種擴(kuò)展到29種。
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)的新生兒遺傳代謝疾病篩查技術(shù)，只需一滴血通過(guò)一次檢測(cè)，在幾分鐘內(nèi)即可檢測(cè)數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，在現(xiàn)有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種遺傳代謝性疾病的基礎(chǔ)上，又新增楓糖尿癥、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥等25種對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育有顯著影響的遺傳代謝病的篩查，極大地?cái)U(kuò)大了篩查病種，為遺傳性代謝病的預(yù)防開(kāi)辟了新的領(lǐng)域，也為新生兒遺傳代謝病診斷和針對(duì)性治療提供了有效依據(jù)。對(duì)我市廣大新生兒及其家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)重大利好消息，也將對(duì)提高我市出生人口素質(zhì)發(fā)揮重要作用。