點擊數(shù)：2140發(fā)布時間：2015-07-16 16:59:59 德州市婦幼保健院【宣傳科】
日前，我市平原縣劉女士剛剛滿月的孩子在市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心確診為“I型戊二酸血癥”。這是我市今年2月份開展29種新生兒先天性遺傳代謝疾病篩查工作以來發(fā)現(xiàn)的首例戊二酸血癥患兒。目前該患兒在市婦幼保健院接受正規(guī)有效治療，各項發(fā)育指標正常。
戊二酸血癥是一種先天性遺傳代謝病，若不及早發(fā)現(xiàn)將危及患兒生命。新篩中心發(fā)現(xiàn)患兒篩查結果異常后，及時與患兒家長取得聯(lián)系，使患兒及早得到了確診，避免了嚴重后果的發(fā)生。德州市新篩中心是德州市新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測與診治機構，自1998年成立以來，已經(jīng)對全市各（縣、市）區(qū)各級醫(yī)療機構、接產單位出生的69萬多名新生兒進行了先天性遺傳代謝病篩查，1000余名患兒得到了及時的確診和治療。 2015年2月開展串聯(lián)質譜技術后，在原有先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥4種遺傳代謝性疾病的基礎上，又新增楓糖尿癥、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥等25種對兒童生長發(fā)育有顯著影響的遺傳代謝病的篩查，不僅為遺傳性代謝病的預防開辟了新的領域，也為新生兒遺傳代謝病診斷和針對性治療提供了有效依據(jù)，對提高我市出生人口素質發(fā)揮了重要作用。