點擊數(shù)：7137發(fā)布時間：2017-05-04 16:59:50 德州市婦幼保健院【宣傳科】
日前，我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科確診一例14個月大女孩4p-缺失綜合征患兒。
4p-缺失綜合征即Wolf-Hirschhorn綜合征，是由包括4p16.3在內(nèi)的4號染色體短臂末端缺失而導(dǎo)致的一種罕見的染色體疾病。在新生兒中發(fā)生率約為1/50000，而且女性發(fā)病率約為男性的兩倍。該綜合征的主要臨床表現(xiàn)：身材矮小；肌張力低下；小頭；具有特征性面容，眼距寬，眉間突起增寬，耳部畸形，寬鼻梁/鉤狀鼻，短人中，唇腭裂；癲癇；先天性心臟異常和腎異常；發(fā)育遲緩，智力障礙等。
該綜合征多數(shù)非源于遺傳，而是由于4號染色體短臂的部分區(qū)域發(fā)生原發(fā)性缺失所致，大約70%的為新發(fā)缺失，只有10%-15%的患者其父母為染色體平衡易位攜帶者。如果患者父母攜帶有4號染色體短臂相關(guān)的平衡易位，這些平衡易位在傳至下一代的過程中可以轉(zhuǎn)變?yōu)榉瞧胶庖孜欢鴮?dǎo)致4號染色體短臂遠(yuǎn)端基因缺失，從而導(dǎo)致4p-缺失綜合征的發(fā)生?；颊呱嫫谟邢?，約三分之一患者會在2年內(nèi)死亡。
追溯該患兒母親孕產(chǎn)史得知，其母親在孕前和懷孕后沒有進(jìn)行科學(xué)、規(guī)范的孕前保健和孕期保健，等孩子出生后，伴隨孩子的生長發(fā)育，出現(xiàn)智力發(fā)育落后，不能抬頭和豎立，癲癇等多發(fā)畸形（雙眼脈絡(luò)膜缺失，咽部發(fā)育異常等）癥狀，才來醫(yī)院給孩子診治。經(jīng)外周血染色體分析與基因芯片檢測，確診為4p-缺失綜合征。
像4p-缺失綜合征，唐氏綜合征（21-三體綜合征），愛德華綜合征（18-三體綜合征）之類的染色體疾病，醫(yī)學(xué)上現(xiàn)沒有辦法進(jìn)行治愈，只能通過出生缺陷三級預(yù)防，將該類疾病扼殺在搖籃里。
為避免類似殘疾兒出生的發(fā)生，德州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任白清芬在此提醒備孕的爸爸媽媽們：
1、 在懷孕前一定要首先做好孕前保健，把好優(yōu)生第一關(guān)。
2、 在孕期一定要進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)檢，做好出生缺陷二級預(yù)防，如果產(chǎn)檢過程中出現(xiàn)問題（如：彩超提示異常，唐氏篩查異常等），要聽從大夫的建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查，必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以免錯過最佳診斷時機(jī)。
3、 夫妻雙方其中一方有家族遺傳病史，或者有頻繁不良孕產(chǎn)史的，計劃再次懷孕前需要到正規(guī)醫(yī)學(xué)進(jìn)行孕期咨詢。
2017年5月4日
產(chǎn)前診斷中心供稿