點擊數(shù)：2052發(fā)布時間：2019-02-28 17:34:48 德州市婦幼保健院【宣傳科】
2019年2月26日，兒童保健科遺傳代謝病門診收到一面“醫(yī)術精湛 情暖人心 關愛病人 勝似親人 ”的錦旗，這是來自一位苯丙酮尿癥家長為表達對我院醫(yī)務人員感激之情而送。
“國際罕見病日”（Rare Disease Day）是由歐洲罕見病組織EURORDIS創(chuàng)立，意在通過各種形式來促進人們對罕見病的認識、關注和理解。由于2月29日每4年才出現(xiàn)一次，因此被作為國際罕見病日。在沒有29日的那一年，2月28日就作為該年的國際罕見病日。德州市婦幼保健院借此，呼吁全社會關注罕見病，關愛罕見病患兒。
罕見病，顧名思義就是指流行率很低、極少見的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰~1‰的疾病或病變。其中約有80%的罕見病是由于遺傳缺陷引起的，并且僅有1%的罕見病才有有效的治療藥物，又因為罕見病產(chǎn)生的特殊性，下一代的患病幾率會很高。因此在罕見病防治方面，及時的婚檢、孕檢和新生兒篩查是最有效的措施，可以挽救很多家庭，減少殘疾兒的發(fā)生，減少家庭和社會的負擔。
在目前世界上已確認7000多種罕見病種。
其中苯丙酮尿癥（PKU）就是其中一種遺傳代謝性罕見病，由于基因突變，PKU患兒的肝臟中缺少一種叫做苯丙氨酸羥化酶的物質(zhì)，會引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導致智力發(fā)育落后。
幸運的的是苯丙酮尿癥是罕見病中極少擁有有效治療方法的一種，目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法就是低苯丙氨酸飲食療法，患兒通過食用特殊食品嚴格控制蛋白質(zhì)，尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入，就可以做到“有病不發(fā)病”，像正常孩子一樣成長、生活。而且這個疾病是可以通過新生兒疾病篩查進行診斷，并且越早接受治療，治療效果越好。
值得慶幸的是，及越來越多的政策和社會力量都在幫助他們，社保開放、罕見病的公益項目逐漸落地開花，希望能從各方面幫助到更多罕見病家庭。