點(diǎn)擊數(shù)：2376發(fā)布時(shí)間：2020-06-05 08:43:38 德州市婦幼保健院【宣傳科】
在特殊時(shí)期，六一兒童節(jié)到來(lái)之際，我院兒童保健科開(kāi)展了關(guān)愛(ài)苯丙酮尿癥兒童，助力健康成長(zhǎng)公益活動(dòng)。為孩子們送上一份愛(ài)的祝福！
活動(dòng)開(kāi)始，我院張英院長(zhǎng)首先為孩子們送去祝福語(yǔ)，表達(dá)了醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)對(duì)pku患兒及家長(zhǎng)們的關(guān)愛(ài)。隨后，由兒童保健科吳留敏醫(yī)師跟各位家長(zhǎng)介紹了PKU相關(guān)的醫(yī)保報(bào)銷流程及中國(guó)出生缺陷救助基金會(huì)的救助流程。該活動(dòng)為孩子們準(zhǔn)備了“生日蛋糕”及豐富的零食，讓孩子們過(guò)了一個(gè)特殊的兒童節(jié)。本次活動(dòng)共有23家PKU患兒家庭參加，共50余人次。
苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種，是世界上近七千種遺傳病中少數(shù)幾個(gè)可控的病種之一?；歼@種病的兒童，如果沒(méi)有規(guī)范治療最終可以導(dǎo)致智力障礙、甚至生活不能自理，嚴(yán)重影響孩子和家庭的生活，增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。而通過(guò)新生兒疾病篩查確診的孩子，如能規(guī)范治療，患兒可以達(dá)到正常兒童智力水平。
PKU是我們國(guó)家最早納入新生兒疾病篩查的病種，也為我國(guó)出生缺陷防控提供典范，德州市新生兒疾病篩查中心于1998年開(kāi)展苯丙酮尿癥的篩查和診治，總篩查人次達(dá)120余萬(wàn)新生兒，確診苯丙酮尿癥患兒158例，發(fā)病率約1/8000，規(guī)范治療的患兒均能達(dá)到正常的智力水平。患兒確診后可以通過(guò)我市篩查中心申請(qǐng)中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金，另外本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒診療費(fèi)用可以通過(guò)篩查中心申請(qǐng)德州市醫(yī)保報(bào)銷。
新生兒疾病篩查是早期確診并降低PKU病殘率的最有效的方法之一，早篩查、早確診、早治療，降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)，助力兒童健康成長(zhǎng)。