點擊數(shù)：1589發(fā)布時間：2024-03-04 08:44:06 德州市婦幼保健院【宣傳科】
從出生15天開始，妞妞每天都需要肌肉注射一次維生素B12，開始的時候爸爸媽媽每天帶她去附近診所。時間久了，爸爸媽媽為了妞妞也學會了肌肉注射，而且除了打針，妞妞還要吃很多藥。即使這樣，爸爸媽媽仍然每天提心吊膽，生怕哪天妞妞會出現(xiàn)代謝性酸中毒，因為妞妞確診了一種罕見病——甲基丙二酸血癥。
明明從小不能像正常孩子一樣吃飯，他不能吃肉、吃魚，也不能喝牛奶，只能吃媽媽從醫(yī)院帶回來的“特制”食物?？吹叫』锇閭兂粤闶常挼弥绷骺谒?，但媽媽告訴他，吃了這些他就不聰明了，因為明明得了一種叫苯丙酮尿癥的罕見病。
像妞妞、明明這樣確診罕見病的孩子有很多，瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶寶貝、小胖威利、不食人間煙火的孩子……這些看似美麗的名字背后隱藏了多少不為人知的心酸？
2024年2月29日是第十七個國際罕見病日。今年的主題是：關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上。
罕見病不罕見！
罕見病是指發(fā)病率很低的疾病，世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總人口0.065%-0.1%的疾病定義為罕見病。雖然單個罕見病的發(fā)病率低，但是種類多，目前已知的罕見病超過7000多種，因此罕見病患病人數(shù)是非常龐大的。據(jù)統(tǒng)計，全球目前有3億以上的罕見病病人，截止目前，中國現(xiàn)有的罕見病患者超過2000萬人。
什么是罕見??？
約有80%罕見病是由于遺傳缺陷引起的，其中又有50%在出生時或者兒童期即可發(fā)病，常累及人體多器官、多系統(tǒng)、呈慢性、進行性發(fā)展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。
在各種導致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病占比約22.2％。有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，這種情況我們稱為攜帶者，不會出現(xiàn)癥狀，但有可能遺傳給下一代。這意味著看似健康的夫婦，也可能“非常巧合地”攜帶了相同疾病的致病突變，生育患有遺傳病后代的風險將高達25%！而備孕期及孕早期進行單基因遺傳病攜帶者篩查、避免缺陷兒出生是目前預防常見嚴重隱性遺傳病發(fā)生的有效方式。
哪些人需要做攜帶者篩查?
√ 表型正常、無遺傳家族史的育齡夫妻
√ 準備通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻
√ 血緣相近的夫妻
什么時間進行遺傳病攜帶者篩查?
孕前以及孕早期(孕16+6周前),是進行遺傳病攜帶者篩查的最佳時間。建議夫妻同步篩查，檢測后進行咨詢，孕前也可以選擇一方先進行檢測，視檢測結果咨詢決定另一方是否進行篩查。
如果是遺傳病攜帶者該怎么辦?
如果經(jīng)篩查一方為常染色體隱性單基因病攜帶者，需要通知配偶進行遺傳病攜帶者篩查，以明確他是否為同一基因攜帶者，若配偶攜帶同一基因的變異，則生育該單基因病患兒的風險高，如果為X連鎖隱性單基因病攜帶者女性，配偶為健康男性，則生育的男孩患病風險高，生育的女孩有可能為攜帶者。
如有上述情況建議您與臨床醫(yī)生做遺傳咨詢，了解可能的妊娠方式或直接選擇產(chǎn)前診斷。
未發(fā)現(xiàn)遺傳病攜帶還有風險嗎?
未發(fā)現(xiàn)遺傳病攜帶者，說明檢測者夫妻生育單基因遺傳病患兒的風險大大降低(檢測范圍內(nèi)),可進行常規(guī)產(chǎn)檢。由于當前對疾病的認識及檢測技術的局限性，以及胎兒新發(fā)突變等可能性，不能排除所有單基因遺傳病及其他遺傳風險的發(fā)生可能，如有其他疑問，建議咨詢臨床醫(yī)生做進一步的了解。
如果錯過了最佳時間怎么辦？
寶寶生后可以通過新生兒遺傳代謝病篩查實現(xiàn)早篩查，早診斷、早治療。新生兒串聯(lián)質譜篩查、尿有機酸檢測、新生兒基因篩查、遺傳代謝病基因檢測、全外顯子等檢測技術，可以讓患兒得到及時的診斷及治療，從而改善患兒的預后。
罕見病表型多樣、治療復雜，花費巨大，給家庭造成了巨大的精神壓力及經(jīng)濟負擔。2018年德州市將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保，苯丙酮尿癥家庭可每年享受18000元的醫(yī)保報銷。近幾年，原發(fā)性肉堿缺乏癥、21羥化酶缺乏癥等也陸續(xù)納入門診慢病。2024年1月1日起，最新醫(yī)保調(diào)整，15種罕見病用藥也成功納入了醫(yī)保目錄。
德州市婦幼保健院是全市唯一一家中國出生缺陷干預救助項目（包括遺傳代謝病救助及功能缺陷性疾病救助）項目實施單位，可為遺傳代謝病與功能缺陷性疾病申請救助。
德州市婦幼保健院遺傳代謝病門診主要負責全市的新生兒遺傳代謝病的篩查和診治工作，目前主要收治的罕見病主要有21羥化酶缺乏、苯丙酮尿癥、戊二酸血癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病，為患兒的診斷治療提供了有力保障。
德州市婦幼保健院遺傳咨詢門診負責全市單基因遺傳病、染色體病、胎兒超聲異常、不良孕產(chǎn)史的優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務。
好消息
為了讓更多的夫妻能夠享受到遺傳病攜帶者篩查帶來的益處，從即日起至2024年3月底，在德州市婦幼保健院行遺傳病攜帶者篩查夫妻同查有優(yōu)惠（名額不限），具體詳詢遺傳咨詢門診。