新生兒遺傳代謝病篩查，功在當(dāng)代利在千秋

點擊數(shù)：4351發(fā)布時間：2019-05-21 10:26:38         德州市婦幼保健院【宣傳科】

新生兒遺傳代謝病篩查，功在當(dāng)代利在千秋

我國每年約有20萬至30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，每年先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。其中，遺傳代謝性疾病并非不治之癥。資料顯示，如果用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)來篩查遺傳代謝性疾病，那么3歲以下的兒童約1%的意外死亡可以避免。接下來，德州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任胡書新為您講解新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查。

一、什么是遺傳代謝性疾病？

遺傳代謝性疾病是一類重要的遺傳病，發(fā)生率占出生人口的1%-2%，目前已注冊的遺傳病已逾16380種，常見遺傳代謝性疾病約50余種，總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。

遺傳性代謝疾病多數(shù)在嬰幼兒期發(fā)病，進行性加重，逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常；也有少數(shù)疾病于學(xué)齡前后起病，進展較為緩慢。由于這類疾病沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常癥狀，孩子身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)。如能及早確診和治療，可避免一系列不可逆轉(zhuǎn)的后果，如智力發(fā)育不良、生長遲緩、甚至昏迷及死亡。

二、如何應(yīng)對遺傳代謝性疾??？

隨著篩查、診斷與治療技術(shù)迅速發(fā)展，越來越多的疾病由不治之癥成為可治療性疾病，通過適當(dāng)?shù)拇胧?，病情可有不同程度的緩解，而治療成功源于快速的診斷和早期的治療。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診并盡早治療，可以防止患兒的腦損傷。即使是不能治療的疾病，如果能診斷明確，對于后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷，也有非常重要的指導(dǎo)意義，因為80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳，所以父母雖正常，但屬于疾病攜帶者，發(fā)現(xiàn)病例后，再次懷孕需做胎兒基因測定。

三、遺傳代謝病篩查可查哪些疾?。?/p>

1、傳統(tǒng)四病篩查：先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥。

2、運用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行含氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝病。

四、什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)？

血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來進行微觀分析，在同一次檢測中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，只需要一次采集三滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查，是更優(yōu)質(zhì)更有效的篩查方法。目前歐、美、澳洲等國家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案，可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。

在德州市婦幼保健院，寶寶出生后72小時或進食48小時后，有專業(yè)護士采集新生兒的足跟血，在專用濾紙片上滴3滴，晾干血片后送往篩查中心統(tǒng)一檢測，如果您的孩子較大了，還沒有進行遺傳代謝性疾病的篩查，也建議您到醫(yī)院采血篩查，血片將被統(tǒng)一送往德州市篩查中心進行檢測，發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)院會主動通知家長。

家長要及時為寶寶進行新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查，關(guān)注寶寶是否患有遺傳代謝性疾病，在寶寶身體尚未產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)之前確診和治療，可最大限度地緩解病情，避免因病致殘的發(fā)生。

德州市新生兒疾病篩查中心簡介

德州市婦幼保健院是山東省及德州市衛(wèi)生健康委員會指定唯一資質(zhì)的新生兒疾病篩查中心，主要承擔(dān)全市遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪及康復(fù)干預(yù)工作。

德州市新生兒疾病篩查中心秉承“一切為了兒童”的宗旨，積極開展公益服務(wù)。自1998年開展篩查工作以來，為確診的苯丙酮尿癥患兒每年減免10%醫(yī)藥費用。2016年成為國家出生缺陷救助基地（項目實施單位），為102名遺傳代謝病兒童申請救助金102萬元，減輕了家庭經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，為降低德州市兒童因病致殘率做出了貢獻(xiàn)！

專家簡介：胡書新，德州市婦幼保健院兒童保健科副主任，主治醫(yī)師，在職研究生學(xué)歷。山東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會兒童生長發(fā)育專業(yè)委員會常務(wù)委員；山東省婦幼保健協(xié)會兒童保健分會青年委員；德州市醫(yī)師協(xié)會兒童保健分會副主任委員；主要擅長兒童生長發(fā)育及遺傳代謝病診治。

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