復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門診的那些事兒之染色體問題

李美女，今年37歲，有一個13歲聰明懂事的女兒。隨著二胎政策的放開，李美女想再生孩子，好與女兒作伴，但近4年懷孕5次，均懷孕40-50天就胚胎停育。第一胎非常順利，第二胎怎么就這么波折呢？李美女很郁悶，來復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門診咨詢，建議進行胚胎停育病因篩查，當(dāng)提到要進行夫妻雙方染色體檢查時，李美女很不解，“我們身體沒異常，都生過一個孩子了，為什么還要進行染色體檢查？”

很多反復(fù)胚胎停育患者有這樣的困惑，有過一個正常孩子，夫妻雙方染色體能有異常嗎？

我們?nèi)巳褐杏幸徊糠秩巳旧w可以有易位或微缺失，外觀表現(xiàn)正常，智力也正常，只是在生育方面出現(xiàn)問題，如不孕或反復(fù)胚胎停育。染色體易位是影響生育的主要染色體問題，易位主要是平衡易位和羅伯遜易位。平衡易位攜帶者生育正常孩子的概率為1/18，生育攜帶這種基因孩子的概率為1/18，16/18的概率會出現(xiàn)流產(chǎn)、胚停。也就是懷孕18次，只有2次能存活，且有1次孩子可能會攜帶該基因，孩子再生育時同樣會面對這樣的問題。羅伯遜易位攜帶者2/3會流產(chǎn)。我們可以看出平衡易位和羅伯遜易位患者可以生育正常孩子，但概率很小。所以反復(fù)流產(chǎn)患者不管是否生育過一定要查染色體。

李美女染色體結(jié)果是平衡易位，如果想要孩子怎么辦？

如上所說，自然懷孕要到正常孩子的概率很小，母體一次次的嘗試，會嚴(yán)重?fù)p傷母體的身體和心理。隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，這種情況是可以做三代試管的，也就是胚胎在體外培養(yǎng)，植入母體前進行染色體檢查。篩查胚胎染色體，如果胚胎染色體異常就不植入母體，只植入染色體正常的胚胎，減少對母體的創(chuàng)傷。但費用也是一般工薪家庭需要慎重考慮的。

出現(xiàn)反復(fù)胚胎停育時，一定要查找原因，有些是可以治療的，有些是無法治療的，有些是需要均衡利害的。