點(diǎn)擊數(shù)：2010發(fā)布時(shí)間：2019-09-25 10:35:28 德州市婦幼保健院【宣傳科】
許多寶爸寶媽們都知道我們的小寶寶一出生就要做各項(xiàng)檢查，通過“質(zhì)檢”來確定小寶寶是健康的小生命。很多的年輕爸爸媽媽都會(huì)有這樣的疑問，我們的寶寶剛出生，各方面看起來都很健康，為啥要采足跟血呢，有必要嗎？
什么是聾病基因檢測(cè)？
其實(shí)各位寶爸寶媽不要慌，新生兒出生72小時(shí)以后采集的血是寶寶足跟內(nèi)側(cè)或者外側(cè)緣的末梢血，不會(huì)對(duì)孩子造成傷害。聾病基因檢測(cè)是和新生兒疾病篩查一起進(jìn)行的，都是提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。目前我們對(duì)國(guó)人最常見的四個(gè)耳聾基因進(jìn)行檢測(cè)，以判斷是否存在基因突變的情況。
做耳聾基因的意義是什么？
① 我們遇到過一個(gè)案例：這是一個(gè)兩歲的孩子，出生的時(shí)候做聽力篩查通過了，后期家長(zhǎng)就沒有復(fù)查，慢慢的發(fā)現(xiàn)孩子隨著年齡的增長(zhǎng)對(duì)于聲音越來越不敏感，孩子到了一歲半講話發(fā)音不是很清楚，于是來院檢查，詢問病史得知孩子有過從床頭跌落、感冒發(fā)燒等情況，經(jīng)聽力學(xué)診斷孩子雙耳重度耳聾，耳聾基因檢測(cè)之后發(fā)現(xiàn)孩子是PDS基因突變導(dǎo)致的大前庭導(dǎo)水管綜合征，磕碰頭部、感冒等都會(huì)導(dǎo)致聽力的漸進(jìn)性下降。如果孩子出生時(shí)進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，我們便可以提前知曉孩子的情況，做到避免以及減緩聽力的下降，保障孩子的正常語言發(fā)育。
② 相信很多人都聽說過“一針致聾”的事件，著名的千手觀音表演者邰麗華便是一位藥物性耳聾患者，每年因用藥導(dǎo)致耳聾的人群約2-3萬人。藥物性耳聾和我們?nèi)梭w的基因息息相關(guān)，當(dāng)我們?nèi)梭w中某個(gè)耳聾基因發(fā)生突變，一旦用上耳毒性藥物就會(huì)有耳聾的情況發(fā)生。當(dāng)我們的新生兒出生進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，我們就可以告訴孩子家長(zhǎng)，不許給孩子用某些特定的藥物，那么就可以做到防患于未然，避免孩子出現(xiàn)耳聾的情況了。
③就算父母聽力正常，但是也有可能查出是遺傳性耳聾基因攜帶者，自己聽力正常，但是可以遺傳給下一代，很多聽力障礙的寶寶家長(zhǎng)都很費(fèi)解，為什么我們夫妻二人聽力都正常，孩子會(huì)出現(xiàn)耳聾的情況呢，其實(shí)原因就在于此。耳聾基因檢測(cè)可以起到一個(gè)預(yù)警作用，避免后代繼續(xù)生育聾兒。
聾病基因篩查的意義：
①明確聽障原因
②指導(dǎo)抗生素的應(yīng)用
③早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型耳聾的原因
④檢測(cè)確診為遺傳性聾的患者及家庭可進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)價(jià)再次生育子女出現(xiàn)耳聾的幾率
⑤指導(dǎo)耳聾的子女婚配，避免或減少耳聾子女的下一代再出現(xiàn)遺傳性耳聾
為了避免給家庭,社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)，給寶寶最健康的人生，所以說做這個(gè)篩查是相當(dāng)相當(dāng)有必要做的。
那聾病基因的操作流程是怎么操作的呢？
耳聾基因的檢測(cè)流程很簡(jiǎn)單，首先家屬要簽寫知情同意書，第二階段就是足跟血的采集，新生兒正常采血時(shí)間為72小時(shí)后，要求充分哺乳，之后就會(huì)對(duì)采集標(biāo)本進(jìn)行基因的檢測(cè)，等10-15個(gè)工作日就可以查詢檢測(cè)結(jié)果了。如遇問題可請(qǐng)耳鼻喉科醫(yī)生當(dāng)面解讀。