點(diǎn)擊數(shù)：1363發(fā)布時(shí)間：2019-12-19 08:52:25 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科羊水染色體核型檢查出一例胎兒10;16號(hào)染色體平衡易位，因胎兒父親為10;16號(hào)染色體平衡易位攜帶者，在此，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科閆磊主任和大家來聊聊平衡易位的那些事：
染色體平衡易位是人群中很常見的一種染色體結(jié)構(gòu)變化，是一條染色體的一節(jié)片段斷裂下來，接到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體，也有一節(jié)片段段斷裂下來，接到了前面說到的那一條染色體上了，兩條染色體斷裂下來的一節(jié)相互換了一下位置，只有染色體斷裂，染色體的總量并沒有發(fā)生增多或減少的改變，因此，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什么疾病。我們把這部分人叫做染色體平衡易位攜帶者。
如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，這一方的生殖細(xì)胞(精或卵)在減數(shù)分裂過程中可形成18種配子形式。在與另一方的配子（精或卵）結(jié)合形成受精卵的過程中，理論上講，可以形成包含18種染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)的受精卵。其中，一種為正常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)，一種為染色體平衡易位攜帶者，只有這兩種受精卵才能存活下來。而其他16種受精卵因?yàn)榘氖遣黄胶獾娜旧w形態(tài)結(jié)構(gòu)，所以都很難存活下來，在臨床上就表現(xiàn)為胚胎停育。因?yàn)?8種配子中，只有兩種形成的受精卵可以存活，所以我們說，正常妊娠的幾率是十八分之二，也就是九分之一。
雖然幾率是九分之一，但這種幾率是隨機(jī)的，就是說每次懷孕都可能碰到這九分之一。并不是說只有懷孕九次才能懷上一次。如果第一次懷孕就撞到了這九分之一上，那么這部分人群就不會(huì)去做染色體檢查，也可能會(huì)終生不知道自己是染色體平衡易位攜帶者。事實(shí)上，也只有出現(xiàn)胎停流產(chǎn)的夫婦才會(huì)去醫(yī)院檢查，才知道其中一方是這樣一種情況，但是，出現(xiàn)這種情況一定不要著急，不要?dú)怵H，更不要輕易談放棄。我們建議夫妻倆可以懷孕前進(jìn)行外周血檢測(cè)，并在遺傳學(xué)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行懷孕，懷孕后可進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷。