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    懷孕生子那些事兒之唐氏篩查(一)

    點擊數(shù):1842發(fā)布時間:2020-01-17 09:13:49             德州市婦幼保健院【宣傳科】

    1.早唐和中唐哪個更準(zhǔn)確?

    作為篩查手段,早唐和中唐都不能確診,所以談不上準(zhǔn)確,沒有“準(zhǔn)確率”一說。通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段。檢出率高且假陽性率低是一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)。從國內(nèi)目前開展的情況來看,早唐的檢出率高于中唐,假陽性率低于中唐。早唐的檢出率在85%左右,假陽性率在3%左右,中唐的檢出率在65-75%,假陽性率在5-8%。

    2.做了早唐還需要做中唐嗎?

    早唐和中唐都是主要針對唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行篩查,根據(jù)篩查策略的不同,做法有所差異。如果進(jìn)行單次篩查,做了早唐就不需要做中唐了;如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略,做了早唐之后還需要做中唐,然后再計算出聯(lián)合風(fēng)險。

    3.唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險,既然假陽性不低,我想再復(fù)查一次可以嗎?

    唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測,因為篩查本來就不是診斷,是一個大體的風(fēng)險高低的判斷,不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復(fù)檢測也會帶來解讀上的困惑,如果兩次檢測的結(jié)果不同,你究竟該相信哪一個呢?

    4.既然中唐檢出率不高,只有65%左右,為什么還要做呢?

    雖然中唐篩查的檢出率并不令人滿意,但是如果不做中唐篩查,僅用孕婦年齡未超過35歲作為篩查手段,唐氏綜合征的檢出率只有30%。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高,但是比不做篩查還是要好很多。

    5.唐篩低風(fēng)險,出現(xiàn)心室強光點等超聲軟指標(biāo)該怎么辦?

    超聲首先應(yīng)排除有無合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形及其它遺傳標(biāo)記物,若為孤立的超聲標(biāo)記物,需根據(jù)不同的超聲軟標(biāo)記物的似然比(即增加唐氏綜合征的風(fēng)險)及背景風(fēng)險,重新糾正唐氏綜合征的風(fēng)險值來決定是否需要有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。

    6.唐氏篩查提示臨界風(fēng)險怎么辦?

    不同的篩查方式會提示不同的風(fēng)險分類,某些篩查策略僅有低危和高危之分,高危建議進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺),某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險,需根據(jù)具體情況考慮聯(lián)合篩查策略或根據(jù)超聲標(biāo)記物重新計算風(fēng)險。


    【作者: 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科】(Top) 返回頁面頂端
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