點擊數：1981發(fā)布時間：2020-08-05 09:59:56 德州市婦幼保健院【宣傳科】
“這么小的孩子有必要查體嗎？”
“孩子還小，等長大了就好啦！”
“不會說話沒關系的，貴人語遲！”
然而，事實真的是這樣嗎？今天，兒童保健科的聊娜娜醫(yī)生帶來門診的小案例，讓我們了解一下孩子生長發(fā)育那些事兒！
案例一：一個3歲9個月的小男孩因為矮小，在媽媽的陪伴下來到生長發(fā)育門診就診。聊娜娜醫(yī)生經過檢查發(fā)現，小男孩只有12kg,88cm（同齡兒童平均體重身高分別為16kg，102.5cm）,仔細查體發(fā)現孩子存在串珠肋、手鐲癥及膝外翻等骨骼改變，經了解患兒母親孕期及哺乳期從未進行預防補鈣，孩子生后未預防補充維生素D，奶量攝入量少，吃飯少。結合化驗指標及X線檢查最終診斷為佝僂病，明確了矮小原因。聊娜娜醫(yī)生根據患兒的情況制定了個性化的診療方案，一個月后復查身高增高了0.8cm，媽媽也非常開心：早點來我們醫(yī)院檢查就好了，我們一定積極配合醫(yī)生的治療，希望孩子快點好起來。
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佝僂病是一種嬰幼兒常見營養(yǎng)性疾病。由于維生素D缺乏或鈣攝入不足，引起體內鈣磷代謝紊亂和骨骼發(fā)育異常。尤其是胎齡較小的早產兒更容易發(fā)病。早期可出現神經精神癥狀，如易受驚、愛哭鬧、睡眠不安、多汗等。因為多汗嬰兒好在枕頭上來回擺頭，故可有枕禿。如不及時治療，可引起骨骼及肌肉病變，如乒乓球樣顱骨軟化，囟門大， 顱縫增寬，出牙遲，牙釉質發(fā)育不良，以后可出現方顱、肋串珠、雞胸、脊柱后凸及佝僂病性“手鐲”；嬰兒學步后會出現“O”形、 “X”形腿，囟門閉合延遲，還會影響孩子的記憶力和理解力等學習能力。
小兒佝僂病重在預防，我們強調維生素D的預防補充及保證食物鈣源的足量攝入。
首先，無論何種喂養(yǎng)方式的嬰兒均應補充維生素D400IU/d， 12月齡以上兒童至少需要維生素D600IU/d。早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周開始補充維生素D800IU/日，3月后改為預防量補充。如果生長速度快，即便夏季陽光充足時，也不宜減量或停用維生素D，一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營養(yǎng)欠佳時可適當補充微量營養(yǎng)素和鈣劑。
膳食中鈣缺乏是導致營養(yǎng)性佝僂病的另一個重要原因，0-6個月和6-12個月齡嬰兒鈣推薦攝入量分別為200和250mg/d， 1-3歲高發(fā)年齡段兒童推薦鈣的攝入量為500mg/d。而兒童膳食中鈣攝入量＜300mg/d是營養(yǎng)性佝僂病患病的獨立危險因素。而鈣攝入量＞500mg/d時，未見營養(yǎng)性佝僂病發(fā)生。
自然界中鈣源豐富，提倡食物補鈣，乳品是最好的鈣源，母乳中鈣磷比例適宜，吸收好，我們提倡6月內兒童純母乳喂養(yǎng)，按需哺乳，6月后再添加輔食基礎上，母乳喂養(yǎng)可持續(xù)到2歲及以上。6-12月齡兒童奶量保持在600-800ml/d，1歲以上奶量保持500ml/d，可以保證鈣的攝入量達適宜水平。對于生長速度快、奶量不足的孩子可以適量補鈣。
案例二：
“寶寶6個月的時候，我們發(fā)現孩子比同齡的孩子有些落后，我們覺得孩子還小，家里老人也說，慢慢來，別著急，我們就是比別的孩子發(fā)育的慢，大大就跟上來了。不過，現在孩子2歲半了，剛剛能扶家具站一會了，不會走，也不會喊爸爸媽媽，我們心里也越來越著急”小明（化名）媽媽含淚道。
追問病史后，了解到，小明在當地醫(yī)院出生后，沒有采集足跟血。醫(yī)院跟蹤隨訪時，也沒有回采。6個月的時候，小明（化名）媽媽發(fā)現小明（化名）的發(fā)育不好，運動、精細動作都和其他小朋友存在差異。小明（化名）媽媽以為孩子小，等長大了就好了。這一等就是兩年多，小明（化名）被懷疑腦癱前來就診。聊娜娜醫(yī)生憑借多年的經驗，小明的毛發(fā)淺黃，皮膚白，身上有股特殊鼠尿味，初步診斷為苯丙酮尿癥。當天及時聯系新篩實驗室，加急進行Phe檢查，當天出具報告顯示Phe23mg/dl（正常小于2mg/dl），確診高苯丙氨酸血癥并進一步基因分析明確診斷。雖然也給予了特殊奶粉治療，但治療效果將大大折扣。
原本可以及時發(fā)現，及時治療的疾病，家長的忽視讓孩子飽受了病痛的折磨。苯丙酮尿癥患兒在出生后3個月內是最佳治療期，越早治療效果越好，所以家長們一定要重視新生兒篩查?；純耗茉缭\斷、早治療，堅持吃特制食物，90%以上的患兒身體和智力發(fā)育完全可以達到同齡正常孩子的水平。
小鏈接：苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。但隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。
那苯丙酮尿癥都有哪些具體表現呢？
表現在外貌上的有皮膚顏色白，常出現濕疹。由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤。頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。表現在智力發(fā)育上，患兒一般從出生后4到9個月智力發(fā)育遲緩開始表現的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷。部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個月以前出現。絕大多數患兒有精神行為方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
為防止患兒智力低下等嚴重后果的發(fā)生，應在孩子出生48-72小后并喂足6次奶后，進行新生兒疾病篩查。苯丙酮尿癥治療的關鍵在于早發(fā)現。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發(fā)生。
除了佝僂病、苯丙酮尿癥，營養(yǎng)不良、偏食、多動、性早熟等也會影響兒童的生長發(fā)育，希望家長朋友們能夠及時發(fā)現孩子的異常表現，重視兒童健康查體，才能做到早發(fā)現、早診斷、早治療，讓寶寶健康成長。