點(diǎn)擊數(shù)：6060發(fā)布時(shí)間：2020-04-15 08:55:52 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，我院產(chǎn)前診斷門診來了一位孕媽媽，愁眉苦臉來咨詢做引產(chǎn)相關(guān)事宜，經(jīng)過詢問得知該孕媽媽是因?yàn)闊o創(chuàng)DNA提示險(xiǎn)均為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，她認(rèn)為無創(chuàng)提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒就是18-三體綜合征，想直接引產(chǎn)。在白清芬主任的耐心解釋下，這名孕媽媽選擇了產(chǎn)前診斷，最終排除胎兒18-三體綜合征，她是完全可以繼續(xù)妊娠，保留該胎兒的。
許多孕媽媽在選擇無創(chuàng)DNA后，還會(huì)咨詢醫(yī)師，我還需要羊水穿刺嗎？今天，我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前篩查科的白清芬主任來為大家講解羊水穿刺那些事兒。
1、唐篩結(jié)果解讀為臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，建議進(jìn)一步無創(chuàng)DNA檢測(cè)是非常有必要的。
2、如果出現(xiàn)無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果提示為高風(fēng)險(xiǎn)，那孕媽媽們就要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，來確認(rèn)胎兒是否患有染色體疾病。
3、只有通過產(chǎn)前診斷，對(duì)胎兒的羊水細(xì)胞（或絨毛組織或臍血）進(jìn)行核型分析，才是診斷胎兒是否患有染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
溫馨提示：
1.NIPT最適孕周
孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)適宜孕周為12+0～22+6周，最晚可檢測(cè)至26+6周。
2.NIPT適用人群
（一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270與1/1000之間的孕婦。
（二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。
（三）孕20周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
3.NIPT不適用人群
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫婦一方有明確染色體異常。
（三）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。
（四）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。
（六）孕期合并惡性腫瘤。
（七）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)。
雖然NIPT比傳統(tǒng)的唐篩染色體異常檢出率高很多，但是需要強(qiáng)調(diào)的是胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前篩查仍舊是一種篩查手段，不是100%確診，即使作為一項(xiàng)“高級(jí)篩查”，它目標(biāo)疾病也是21三體、18三體、13三體3種常見的胎兒染色體異常，無法篩查其他染色體以及染色體結(jié)構(gòu)等方面的異常。
NIPT更不可能代替診斷，如果NIPT檢查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，那么還是需要羊膜腔穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷哦。
另外由于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制及孕媽媽個(gè)體差異（如胎盤局限性嵌合、孕媽媽自身染色體異常等），NIPT也可能會(huì)出現(xiàn)一些假陽性或者假陰性結(jié)果，所以大家需要客觀評(píng)價(jià)和運(yùn)用這項(xiàng)技術(shù)。
小貼士：
NIPT不能做胎兒神經(jīng)管缺陷篩查，因此對(duì)未接受中孕期血清學(xué)篩查而直接進(jìn)行NIPT檢測(cè)的孕婦，應(yīng)當(dāng)及早進(jìn)行胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。