點(diǎn)擊數(shù)：4587發(fā)布時間：2020-07-23 15:51:59 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近期一位孕媽媽在做超聲檢查時，突然發(fā)現(xiàn)胚胎停育，沒有胎心了，孕媽媽焦躁不已，來到我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科咨詢是什么原因?qū)е碌哪?？該如何進(jìn)一步做檢查呢？這種情況之一是染色體異常導(dǎo)致的，下面就讓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷閆磊副主任醫(yī)師來為大家普及一下關(guān)于染色體異常出現(xiàn)的胚胎停育。
胚胎停育是指早孕期由于受精卵缺陷、母體自身因素或外界等不利因素影響而導(dǎo)致的胚胎停育現(xiàn)象。超聲檢查結(jié)果常提示為胚胎發(fā)育不良。
染色體異常是導(dǎo)致早孕期胚胎停育最常見的原因之一。占導(dǎo)致孕齡<8孕周胚胎停育的50%～60%。常見的染色體數(shù)量異常為三倍體及三體綜合征;染色體結(jié)構(gòu)異常包括染色體缺失、重復(fù)、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常見。
流產(chǎn)物絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目有細(xì)胞核型分析和基因芯片檢測，流產(chǎn)物絨毛組織細(xì)胞核型分析主要采集流產(chǎn)物絨毛進(jìn)行短期培養(yǎng)，經(jīng)過制片后對染色體進(jìn)行觀察，診斷是否有染色體數(shù)目異常及檢測范圍內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。流產(chǎn)物絨毛組織基因芯片檢測是提取絨毛組織DNA進(jìn)行檢測，查找引起習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎發(fā)育不良的遺傳學(xué)原因。經(jīng)過流產(chǎn)物絨毛細(xì)胞核型分析，這位孕媽媽的流產(chǎn)物絨毛檢測結(jié)果為47,XN,+9，閆主任給予孕婦夫婦一定的指導(dǎo)方案。