點(diǎn)擊數(shù)：1747發(fā)布時間：2023-12-02 08:25:12 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心檢出一例NT增厚胎兒為特納綜合征。據(jù)了解：孕12+周的王女士進(jìn)行NT檢查時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)問題,遂將王女士轉(zhuǎn)診到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行咨詢。“通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，胎兒因NT增厚導(dǎo)致頸部出現(xiàn)水囊瘤，同時還有‘全身水腫’的情況。”主任閆磊將檢查結(jié)果告知王女士并向她講解胎兒NT增厚的原因并告知需進(jìn)一步檢測的方法。最終在閆磊的建議下，王女士通過絨毛膜穿刺術(shù)，抽取絨毛組織進(jìn)行檢測，結(jié)果提示該胎兒的染色體為45.X，診斷為Turner綜合征（特納綜合征），經(jīng)過慎重考慮后，王女士不得不忍痛終止了妊娠。
什么是NT？
NT，又稱胎兒頸項透明層，是指孕早期（11-13+6周）胎兒頸后皮膚的厚度。正常的NT會隨著孕周頭臀徑（CRL）的增加而增加，但到14周后則不再進(jìn)展。
NT增厚有哪些異常？
孕早期行NT超聲檢查的胎兒中，NT增厚的發(fā)生率為3%-5%。NT增厚的胎兒發(fā)生染色體異?；虬l(fā)生心臟異常及其他異常的風(fēng)險都很高，早孕期需要排除胎兒有無染色體異常，若無染色體異常，后期需要產(chǎn)科定期產(chǎn)檢。
怎么排除胎兒染色體異常？
在早孕期最常用的產(chǎn)前診斷方法是絨毛膜穿刺和羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺是檢測羊水中游離的胎兒細(xì)胞，臨床上通常建議在孕18-23周做羊水穿刺，而絨毛膜穿刺是提取胚胎絨毛組織檢測，檢測孕周要早很多，11-13+6周就能做檢測，早檢測就能早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
什么情況適合做絨毛膜穿刺呢？
像是高齡孕婦（年齡≥35歲）、超聲異常特別是NT增厚、唐篩高風(fēng)險、不良孕產(chǎn)史尤其是染色體患兒生育史等情況的準(zhǔn)媽媽，想早做診斷早出結(jié)果的建議選擇絨毛膜穿刺。
絨毛膜穿刺有危險嗎？
絨毛膜穿刺雖然是侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，但引起流產(chǎn)的風(fēng)險在0.1%-0.3%。一般而言，絨毛膜穿刺還是非常安全的。
值得一提，絨毛膜穿刺對實驗室水平要求高，能滿足此項技術(shù)要求的醫(yī)療機(jī)構(gòu)較少，目前德州市婦幼保健院是全市唯一、全省第五家開展此項檢測的醫(yī)院。
在此，再次提醒廣大孕媽媽，胎兒NT增厚需行產(chǎn)前診斷排除胎兒有無染色體異常，不可直接終止妊娠，更不可存有僥幸心理?？赡軆H僅是一項簡單的檢測，就能讓生育更加完美！最后，祝愿每位準(zhǔn)媽媽都能順利迎接健康寶寶！！