點(diǎn)擊數(shù)：1654發(fā)布時(shí)間：2024-04-16 08:36:29 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近期，產(chǎn)前診斷中心門(mén)診上經(jīng)常能遇到咨詢?nèi)旧w檢測(cè)的夫婦，原來(lái)是大家在短視頻平臺(tái)上刷到了很多相關(guān)視頻，為了科學(xué)備孕，孕育健康寶寶，這些視頻引發(fā)了全國(guó)很多備孕家庭的關(guān)注。今天，我們就來(lái)說(shuō)一說(shuō)外周血染色體檢測(cè)。
一個(gè)健康的人有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，即共計(jì)23對(duì)46條染色體。正常女性的染色體為46，XX，正常男性的染色體為46，XY。
染色體是遺傳物質(zhì)的載體，如果在孕育新生命的過(guò)程中，受到各種因素影響，染色體出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常變化，就會(huì)導(dǎo)致一系列遺傳性疾病的發(fā)生。比如我們常說(shuō)的21-三體綜合征（唐氏綜合征），就是多了一條21號(hào)染色體而引起的部分器官發(fā)育障礙、智力行為異常等。嚴(yán)重的染色體病，甚至在胚胎時(shí)就會(huì)停育或者自然流產(chǎn)。
外周血染色體檢測(cè)就是通過(guò)抽取2-3ml靜脈血，經(jīng)過(guò)染色體培養(yǎng)、制備、顯帶及核型分析等一系列步驟，來(lái)判斷被檢者是不是有某種染色體片段缺失、重復(fù)、插入、倒位、易位等異常變化，從而進(jìn)行生育指導(dǎo)，避免遺傳病患兒的出生。
哪些人需要進(jìn)行外周血染色體檢測(cè)
01原因不明的智力低下或發(fā)育遲緩患者及其血親；
02生育障礙患者，如不明原因的流產(chǎn)、死產(chǎn)，新生兒死亡、畸胎史；
03性發(fā)育異?；颊?，如女性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無(wú)精子、不育和先天睪丸發(fā)育不全患者；
04產(chǎn)前診斷時(shí)胎兒染色體異常，復(fù)查父母外周血染色體，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；
05準(zhǔn)備做試管嬰兒前；
06婚前孕前檢查；
07接觸各種放射線，需要做染色體檢查了解受損情況及病情變化；
08血液病患者需進(jìn)行染色體檢查以了解病情變化。