點擊數(shù)：2670發(fā)布時間：2022-05-10 14:46:33 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，一位二胎媽媽焦急的來到醫(yī)學遺傳與產前診斷門診咨詢，原來她的大寶是個“失聰兒”，她非常擔憂二胎寶寶會像大寶一樣，被耳聾所困。經(jīng)過門診醫(yī)生的詳細問診，孕婦夫婦均為正常人，但一胎生育的卻是耳聾患兒。醫(yī)師建議對大寶進行基因測序，明確致病基因，結果發(fā)現(xiàn)大寶是SLC26A4耳聾基因的復合雜合突變患兒，遺傳方式是常染色體隱性遺傳病，同時遺傳了母親和父親的點突變。
一般同一個基因有兩個等位基因位點，當兩個位點都發(fā)生突變才可能致病，即常染色體隱性遺傳病。如果其中一個位點發(fā)生突變，另一個位點正常，不會致病，稱之為攜帶者。
在正常人群中，耳聾基因攜帶者并不罕見，當兩個攜帶者生育后代時，孩子由于遺傳了來自夫妻雙方的兩個突變基因位點，所以才會表現(xiàn)出耳聾。
因此，我們建議有生育需求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過專業(yè)醫(yī)生的生育指導和干預，可以在技術檢測范圍內避免先天性耳聾患者出生。