點(diǎn)擊數(shù)：160發(fā)布時(shí)間：2024-10-12 10:05:51 德州市婦幼保健院【宣傳科】
在我院優(yōu)生遺傳咨詢門診，一些需要接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽，雖然符合產(chǎn)前診斷指征，但是會(huì)因各種原因而拒絕羊水穿刺（羊膜腔穿刺）或絨毛膜穿刺等產(chǎn)前診斷方法，反而要求醫(yī)生開具無創(chuàng)DNA檢測(cè)來進(jìn)一步篩查。
事實(shí)上，羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)被過分夸大了。
羊水穿刺即羊膜腔穿刺，它是一種簡(jiǎn)單、安全、有效的產(chǎn)前診斷取材方式，通過羊膜腔穿刺獲取胎兒樣本后，能夠?qū)μ喝旧w病、基因組病、單基因病進(jìn)行產(chǎn)前診斷，最大程度降低生出嚴(yán)重遺傳缺陷兒風(fēng)險(xiǎn)。
由于片面的了解以及不實(shí)的網(wǎng)絡(luò)風(fēng)評(píng)，孕媽媽們對(duì)羊水穿刺產(chǎn)生了種種疑問： 羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)高嗎？穿刺怎么做？ 羊水穿刺一般在孕16-22+6周在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，操作時(shí)間很短，5-10分鐘左右，約有0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。部分文獻(xiàn)顯示孕婦在這個(gè)孕期階段大約0.4%-2.2%的自然流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。所以，相比較而言，接受羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)是非常低的。 如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)，可以不用羊水穿刺嗎？ 無創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA（胎盤釋放），對(duì)常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查。由于胎盤與胎兒DNA可能存在不一致或者母體血液干擾的情況，無創(chuàng)DNA檢測(cè)僅能提示胎兒患疾病風(fēng)險(xiǎn)的高低，不能完全確診或排除疾病。若無創(chuàng)DNA提示異常，需進(jìn)一步行羊水穿刺。 由于無創(chuàng)DNA不能對(duì)胎兒所有染色體疾病進(jìn)行檢測(cè)，若檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，胎兒仍有患染色體疾病的可能。 親愛的孕媽媽，羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，或許沒有你以為的那么大。所以，不要緊張焦慮，放心聽從醫(yī)生的指導(dǎo)，一起期待與寶寶見面吧！