點(diǎn)擊數(shù)：3989發(fā)布時(shí)間：2021-03-22 08:57:03 德州市婦幼保健院【宣傳科】
唐氏綜合征（Down syndrome，DS），是由于人類基因組多出了一整條或部分21號(hào)染色體長臂所致，因此也被稱作21-三體綜合征（Trisomy 21 syndrome），2011年12月，聯(lián)合國大會(huì)將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”。
唐氏綜合征作為一種困擾人類的常見疾病，在我國的發(fā)生率約為1/680[1]，即大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，全年約2.3-2.5萬“唐寶寶”降生，目前依然是重大的公共醫(yī)療和社會(huì)問題。DS患兒的臨床表型十分復(fù)雜且個(gè)體間呈現(xiàn)高度差異性，常常是多種生理缺陷和發(fā)育遲緩的組合表型[2,3]，如智力障礙、肌張力減退、特殊面容、早發(fā)性阿爾茨海默（AD），并與白血病風(fēng)險(xiǎn)升高、先天性心臟缺陷、腸道畸形、免疫系統(tǒng)缺陷、早發(fā)性AD-樣癡呆等相關(guān)?；颊咭话銦o法生活自理，通常需要終身監(jiān)護(hù)，這給患者和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。
關(guān)于選擇
常規(guī)唐氏篩查又稱為母血清產(chǎn)前篩查一般分為早期篩查（9-13+6周），中期篩查（15-20+6周），根據(jù)孕婦血清學(xué)標(biāo)志物水平（早期PAPP-A+hCG，中期AFP+hCG+uE3），結(jié)合超聲NT檢測（11-14周）、年齡、體重、末次月經(jīng)、受孕方式、家族史等，通過評(píng)估模型處理后得出胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。
介入性產(chǎn)前診斷
唐氏篩查與無創(chuàng)檢測均是篩查項(xiàng)目，不作為最終診斷。診斷必須是取胎兒自身組織進(jìn)行檢測才能確診。介入性產(chǎn)前診斷是指通過穿刺的方式，直接獲取胎盤絨毛（絨穿）、羊水細(xì)胞（羊穿）、臍帶血（臍穿），進(jìn)行培養(yǎng)擴(kuò)增，獲取分裂期細(xì)胞后行染色體核型分析。介入性產(chǎn)前診斷的結(jié)果是全面的，不僅包括所有染色體的數(shù)目，還可以檢測染色體的結(jié)構(gòu)，作為最終診斷依據(jù)。介入性產(chǎn)前診斷是有創(chuàng)操作，有一定風(fēng)險(xiǎn)及相關(guān)的適應(yīng)癥與禁忌癥。預(yù)防出生缺陷、重視產(chǎn)前診斷！