點擊數(shù)：3282發(fā)布時間：2021-10-11 09:28:44 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，一對年輕的備孕夫婦，因兩次胚胎停育史到醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前篩查科進行咨詢。醫(yī)師在仔細詢問病史，查閱各項檢查結(jié)果后，建議他們接受外周血染色體檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)備孕媽媽有染色體平衡易位。
什么是染色體平衡易位？
染色體平衡易位是一種染色體異常表現(xiàn)，簡單的說就是某一條染色體上的一段“搬”到另一條染色體上，造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。由于細胞中的染色體總數(shù)未變，基因未缺少，所以作為染色體平衡易位攜帶者的外貌、智力都是正常的，發(fā)育上沒有缺陷，也不會表現(xiàn)出任何不正常的癥狀。
染色體平衡易位影響生育嗎？
一般來說，染色體平衡易位不影響個體發(fā)育，但對妊娠會有影響。容易造成胚胎停育、流產(chǎn)、死胎或胎兒發(fā)育異常。理論上說，生育染色體正常孩子概率為1/18，生育染色體平衡易位孩子概率也為1/18。攜帶者可以嘗試自然受孕，但為了避免生育風(fēng)險，推薦通過人類輔助生殖技術(shù)進行生育。
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前篩查科咨詢電話：0534-2310308