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    【科普】唐氏篩查知識(shí)

    點(diǎn)擊數(shù):3642發(fā)布時(shí)間:2021-11-22 09:23:49             德州市婦幼保健院【宣傳科】

    01什么是唐氏綜合征?

    唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,也稱先天愚型,是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變。主要臨床表現(xiàn)是特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下,可伴有重要器官發(fā)育畸形。

    02什么原因可以導(dǎo)致唐氏綜合征?

    唐氏綜合征,是由于21號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的疾病。正常人21號(hào)染色體有兩條,一條染色體可能包含成千上萬個(gè)基因,這些基因關(guān)系個(gè)體生長發(fā)育的每一環(huán)節(jié)。多一整條染色體,意味著基因是正常人的1.5倍,可想而知會(huì)影響個(gè)體的各系統(tǒng)發(fā)育。

    03什么人可能生育唐氏兒?

    生育下一代,是夫妻雙方染色體重新分配、組合、傳遞的過程,這個(gè)過程繁冗復(fù)雜,任意一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)錯(cuò)誤,都可能導(dǎo)致胎兒染色體異常,多一條或少一條染色體,多一部分或少一部分染色體,都有可能發(fā)生。所以,每一對(duì)夫妻,每一次生育過程,都有可能生育唐氏兒。

    04什么方法能夠預(yù)防唐氏兒出生?

    大部分唐氏兒是新發(fā)突變,與父母染色體無關(guān)。能有效預(yù)防唐氏兒出生的方法是產(chǎn)前診斷,有特定指征的孕婦采用此種方法。對(duì)于普通孕婦群體,一般采用篩查方法,預(yù)測(cè)生育唐氏兒風(fēng)險(xiǎn),也就是常提及的“唐篩”。

    05唐氏篩查怎么查?

    唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,需要采集孕婦外周血,檢測(cè)某些特定指標(biāo),從而計(jì)算胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)是高還是低,根據(jù)唐篩結(jié)果,醫(yī)生會(huì)給予建議進(jìn)行下一步相關(guān)檢查。

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