點(diǎn)擊數(shù)：4225發(fā)布時(shí)間：2023-07-03 14:20:59 德州市婦幼保健院【宣傳科】
“大夫，多謝你們,我的孩子沒(méi)事啦!”，劉女士激動(dòng)地說(shuō)道，原來(lái)劉女士因高齡在外院做了一次無(wú)創(chuàng)DNA篩查,結(jié)果提示胎兒罹患18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)。如果胎兒確診為18-三體綜合征，胎兒出生后會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊握拳姿勢(shì)、搖椅樣畸形足，小眼、眼距寬等癥狀，還有95%機(jī)率患先天性心臟病，當(dāng)?shù)卮蠓蛑苯咏ㄗh劉女士選擇終止妊娠。
劉女士萬(wàn)般不舍，抱著最后一絲希望來(lái)到我院產(chǎn)前診斷中心就診，產(chǎn)前診斷醫(yī)師認(rèn)真查看相關(guān)檢查資料后發(fā)現(xiàn)劉女士雖然無(wú)創(chuàng)DNA篩查提示18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，但超聲檢測(cè)卻未發(fā)現(xiàn)異常，便告知?jiǎng)⑴繜o(wú)創(chuàng)DNA篩查對(duì)18-三體綜合征的檢出率僅為85%，孩子超聲結(jié)構(gòu)未見(jiàn)異常，建議其進(jìn)行羊膜腔穿刺明確診斷。劉女士思考后同意了產(chǎn)前診斷，雖然，她自己都不抱有很大希望。羊膜腔穿刺的結(jié)果很快出來(lái)了，胎兒18號(hào)染色體在檢測(cè)范圍內(nèi)未見(jiàn)異常！劉女士及家屬得知這一個(gè)好消息時(shí)喜極而泣！
什么是胎兒無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT）檢測(cè)？
無(wú)創(chuàng)DNA篩查，全稱(chēng)為孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，主要利用準(zhǔn)媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA（幾乎全部來(lái)自胎兒胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞），對(duì)胎兒進(jìn)行常見(jiàn)染色體非整倍體的篩查，根據(jù)其相對(duì)含量測(cè)定來(lái)判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失）。也可謂“小小DNA，大大大作用”。檢測(cè)范圍包括發(fā)病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。該技術(shù)具有無(wú)創(chuàng)、可靠、便捷、快速的特點(diǎn)。
無(wú)創(chuàng)DNA有問(wèn)題，胎兒一定有問(wèn)題嗎？
無(wú)創(chuàng)DNA篩查目前屬于產(chǎn)前高級(jí)篩查，對(duì)于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為95%。其原理在于利用準(zhǔn)媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA（幾乎全部來(lái)自胎兒胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞）進(jìn)行檢測(cè)，因此，無(wú)創(chuàng)DNA篩查結(jié)果受胎兒、胎盤(pán)、母體等三方面因素影響，存在一定技術(shù)局限性引起的誤差可能。雖然無(wú)創(chuàng)DNA篩查被定義為一項(xiàng)高精準(zhǔn)度的篩查技術(shù)，但仍不是診斷技術(shù)，一旦出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，不能將無(wú)創(chuàng)DNA篩查的結(jié)果作為是否終止妊娠的依據(jù)，一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)如羊膜腔穿刺等才能明確診斷。
無(wú)創(chuàng)DNA篩查與羊膜腔穿刺的區(qū)別？
無(wú)創(chuàng)DNA篩查是通過(guò)母體外周血中來(lái)自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域的相對(duì)含量測(cè)定來(lái)判斷是否存在目標(biāo)染色體片段的劑量改變，并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水中有胎兒身上脫落下來(lái)的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的檢測(cè)胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無(wú)創(chuàng)DNA篩查無(wú)法取代羊膜腔穿刺。
無(wú)創(chuàng)DNA篩查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，是不是就能高枕無(wú)憂了？
首先需要明確的是，無(wú)創(chuàng)DNA篩查低風(fēng)險(xiǎn)不等于無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA篩查結(jié)果的正確解讀非常重要。若無(wú)創(chuàng)DNA篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，提示95%的可能性可排除胎兒患有21-三體綜合征、85%的可能性可排除胎兒患有18-三體綜合征、70%的可能性可排除胎兒患有13-三體綜合征，但仍建議孕婦繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢。雖然無(wú)創(chuàng)DNA篩查比傳統(tǒng)的唐篩對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征檢出率高很多，但是需要強(qiáng)調(diào)的是無(wú)創(chuàng)DNA篩查仍舊是一種篩查手段，不是100%確診，即使作為一項(xiàng)“高級(jí)篩查”，目標(biāo)疾病也僅僅是21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征3種常見(jiàn)的胎兒染色體異常，無(wú)法篩查所有染色體數(shù)目以及染色體結(jié)構(gòu)等方面的異常。