點(diǎn)擊數(shù)：2570發(fā)布時(shí)間：2023-08-30 14:35:13 德州市婦幼保健院【宣傳科】
十月懷胎，一朝分娩，孕育健康寶寶是所有家人的期盼。但隨著三孩政策的實(shí)施，我國(guó)高齡孕產(chǎn)婦家庭明顯增多，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的幾率也隨之增加，對(duì)產(chǎn)前篩查與診斷的需求人群也越來(lái)越多。預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前診斷要趁早，胎兒月份越大對(duì)孕婦生理、心理的傷害越大，尤其高齡二胎媽媽發(fā)生出生缺陷的幾率更高，更要注重早篩查、早干預(yù)。
近日，孕12周的劉女士來(lái)我院進(jìn)行產(chǎn)檢，因超聲顯示NT增厚（3.5mm）和胎兒全身水腫來(lái)到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行咨詢，接診醫(yī)生對(duì)劉女士進(jìn)行了詳細(xì)的遺傳咨詢，劉女士及家人經(jīng)過(guò)慎重考慮接受了檢測(cè)時(shí)間較早的絨毛膜穿刺產(chǎn)前診斷。經(jīng)過(guò)檢測(cè)，胎兒確診為18-三體綜合征。劉女士隨即選擇終止妊娠，避免了出生缺陷兒的出生。
1什么是產(chǎn)前診斷？
產(chǎn)前診斷通俗意義上是指在孕期對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)疾病的診斷，對(duì)減少出生缺陷有著重要意義。產(chǎn)前診斷技術(shù)有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等，都能對(duì)胎兒染色體疾病和單基因遺傳性疾病進(jìn)行診斷，例如常見(jiàn)的21-三體綜合征、18-三體綜合征、特納綜合征等。
2什么是絨毛膜穿刺，與羊水穿刺有什么區(qū)別?
大部分孕婦對(duì)羊膜腔穿刺（羊水穿刺）相對(duì)較為熟悉，對(duì)絨毛膜穿刺卻比較陌生。其實(shí)這兩種檢測(cè)僅是取材不同，絨毛膜穿刺是提取胚胎絨毛組織檢測(cè)，檢測(cè)孕周要早很多，11-13+6周就能做檢測(cè)，而早檢測(cè)就能早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。羊膜腔穿刺則是檢測(cè)羊水中游離的胎兒細(xì)胞，手術(shù)相對(duì)簡(jiǎn)單，標(biāo)本容易處理，缺點(diǎn)是要等到孕18周以后才可以進(jìn)行檢測(cè)，因此獲得檢測(cè)結(jié)果也相對(duì)較晚。
3什么情況適合做絨毛膜穿刺呢？
像是高齡孕婦（年齡≥35歲）、超聲異常特別是NT增厚、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、不良孕產(chǎn)史尤其是染色體患兒生育史等情況的準(zhǔn)媽媽，想早做診斷早出結(jié)果的建議選擇絨毛膜穿刺。
4絨毛膜穿刺有危險(xiǎn)嗎？
絨毛膜穿刺雖然是侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，但引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)在0.1%-0.3%。一般而言，絨毛膜穿刺還是非常安全的。
5絨毛膜穿刺疼嗎，有什么注意事項(xiàng)？
有些準(zhǔn)媽媽會(huì)擔(dān)心穿刺過(guò)于疼痛，其實(shí)絨毛膜穿刺前會(huì)在穿刺點(diǎn)使用少量局麻藥，痛感輕微，持續(xù)時(shí)間較短，大部分準(zhǔn)媽媽都能接受。每位準(zhǔn)媽媽身體狀況不同，建議大家在術(shù)后充分休息，兩周之內(nèi)不要進(jìn)行過(guò)度的體力勞動(dòng)、性生活和鍛煉。
值得一提，絨毛膜穿刺對(duì)實(shí)驗(yàn)室水平要求高，能滿足此項(xiàng)技術(shù)要求的醫(yī)療機(jī)構(gòu)較少，目前德州市婦幼保健院是全市唯一、全省第五家開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)的醫(yī)院。
最后，祝愿每位準(zhǔn)媽媽都能順利迎接健康寶寶！！