點(diǎn)擊數(shù)：2933發(fā)布時(shí)間：2023-10-24 16:24:05 德州市婦幼保健院【宣傳科】
無創(chuàng)DNA檢測提示，21三體高風(fēng)險(xiǎn)肚子里的寶寶一定是唐氏兒嗎？
答案是否定的。
近日，在德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心有一例提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒成功翻盤。21歲的王女士在孕15周，選擇了無創(chuàng)DNA檢測。然而，檢測結(jié)果卻令王女士焦急不已。原來，結(jié)果提示“21三體高風(fēng)險(xiǎn)”。
王女士及家人十分擔(dān)心胎兒的健康狀況，遂來到產(chǎn)前診斷中心咨詢。接診醫(yī)生向王女士解釋道：“無創(chuàng)DNA檢測是提取母親血液中經(jīng)胎盤釋放胎兒游離DNA檢測，受胎兒、胎盤和母親三方面影響。雖然提示高風(fēng)險(xiǎn)，但孩子還是有翻盤的可能性?！甭牭竭@番話，讓王女士安心不少。為了明確診斷，王女士及家人主動要求進(jìn)行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷。幸運(yùn)的是，肚子里的寶寶經(jīng)過檢測排除了21三體綜合征可能。王女士終于放下心中大石，繼續(xù)享受當(dāng)媽媽的喜悅。
小知識
無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血并提取其血漿的游離DNA，運(yùn)用高通量測序技術(shù)和生物信息學(xué)分析方法以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果僅為篩查結(jié)果，如檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或結(jié)果需要進(jìn)一步進(jìn)行遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷；如檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不能排除由于該檢測局限性或其他無法預(yù)知的原因造成的假陰性結(jié)果，仍需定期產(chǎn)檢。