點(diǎn)擊數(shù)：2544發(fā)布時(shí)間：2023-12-25 10:32:47 德州市婦幼保健院【宣傳科】
22歲的小張，懷孕后一直在德州市婦幼保健院孕檢。在孕24周系統(tǒng)篩查時(shí)提示胎兒股骨明顯縮短、彎曲。一家人焦急地來(lái)到產(chǎn)前診斷中心做進(jìn)一步檢查。醫(yī)生為其抽取羊水進(jìn)行羊膜腔穿刺后發(fā)現(xiàn)，該胎兒攜帶FGFR3基因突變，結(jié)合超聲表現(xiàn)考慮胎兒為軟骨發(fā)育不全。結(jié)合其父母無(wú)相關(guān)表型，考慮胎兒為新發(fā)突變。孕婦及家屬經(jīng)過慎重思考，最終決定終止妊娠。
軟骨發(fā)育不全（ACH）是最常見的骨骼發(fā)育不良，發(fā)病率低，大約1/26000~1/28000，臨床表現(xiàn)為四肢粗短、面中部發(fā)育不良，伴有頭大，智力發(fā)育一般無(wú)異常。
病因
軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，只要有相關(guān)基因異常就會(huì)發(fā)病。該病由位于4號(hào)染色體上FGFR3基因的突變導(dǎo)致，多數(shù)患者的父母是正常的，患者多是自己基因變異所導(dǎo)致的新發(fā)突變。
臨床表現(xiàn)
出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，四肢短小而頭顱大，額頭突出。手指通常很短，無(wú)名指和中指可能會(huì)發(fā)散，手看起來(lái)像三叉形。
超聲如果發(fā)現(xiàn)胎兒股骨短小，多是什么原因造成呢？
1、生理性的股骨短?。ㄗ畛Ｒ姡?br/>2、染色體異?；蚧蛲蛔?br/>3、胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）
4、先天性的骨骼發(fā)育不良等
對(duì)于廣大準(zhǔn)媽媽而言，如果孕期超聲檢查提示胎兒股骨短，需要到產(chǎn)前診斷遺傳咨詢門診綜合評(píng)估胎兒情況，判斷是否需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，提高新生兒的生命質(zhì)量。
德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心擁有一支專業(yè)的醫(yī)療技術(shù)團(tuán)隊(duì)，目前已開展絨毛膜穿刺產(chǎn)前診斷、羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷、外周血染色體核型分析、流產(chǎn)絨毛細(xì)胞染色體核型分析、耳聾基因篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、脊肌萎縮癥篩查（SMA篩查）、攜帶者篩查、染色體及單基因疾病產(chǎn)前診斷等相關(guān)業(yè)務(wù)。