點擊數(shù)：2567發(fā)布時間：2024-01-06 08:59:28 德州市婦幼保健院【宣傳科】
生育健康的寶寶是每個家庭最基本的愿望。當下很多人辛苦籌備齊全，備孕成功后，又要開啟產(chǎn)檢“闖關(guān)”模式。然而，在孕早期時，最怕聽到的就是“胚胎停育”，“闖關(guān)”失敗，一切又要回到原點。不禁讓準爸媽們感嘆：“生個孩子可真不容易！”。
近日，尤女士在經(jīng)過數(shù)月的備孕后終于“中獎”啦，然而喜悅的心情還沒持續(xù)多久，孕8周時的超聲檢測就提示胚胎停育。為明確胚胎停育的原因，尤女士來到我院產(chǎn)前診斷中心進行咨詢，接診醫(yī)生經(jīng)過詳細詢問孕婦有無家族遺傳病史后，建議她行流產(chǎn)物絨毛組織遺傳學檢測，排除胚胎染色體異常。最終，尤女士的流產(chǎn)物絨毛染色體核型分析結(jié)果示胎兒為13-三體綜合征。
13-三體綜合征是常見的一種染色體異常。胎兒第13號染色體多了一整條，導(dǎo)致胚胎在早期就會發(fā)生流產(chǎn)或停育，而純合型13-三體綜合征胎兒甚至無法發(fā)育至足月。
無獨有偶，劉女士也悶悶不樂地來到了產(chǎn)前診斷中心進行咨詢。原來劉女士有過兩次胚胎停育史，這次懷孕后非常焦慮，緊張忐忑下在孕8周＋3天檢查時再次發(fā)現(xiàn)胚胎停育。接診醫(yī)生詳細詢問孕婦有無家族遺傳病史后，也建議劉女士行流產(chǎn)物絨毛組織遺傳學檢測，查找胚胎發(fā)育異常的遺傳學因素。檢測結(jié)果提示胎兒為嵌合型2號三體。
嵌合體是指胚胎同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，嵌合型2號三體是指胎兒部分身體的2號染色體多了一整條，導(dǎo)致胚胎在早期就會發(fā)生流產(chǎn)或停育。
尤女士和劉女士的流產(chǎn)物絨毛組織遺傳學檢測結(jié)果均提示胚胎染色體異常，這種異常多為新發(fā)突變，通常與夫婦雙方染色體異常無關(guān)。通過此次檢測，明確了胚胎停育的病因，不僅緩解了夫婦的憂慮，還為之后的優(yōu)生優(yōu)育提供了指導(dǎo)意見。
流產(chǎn)物絨毛組織遺傳學檢測小知識
引起胚胎停育的原因有很多，染色體異常是胚胎停育及自然流產(chǎn)的重要原因。明確流產(chǎn)物絨毛組織的染色體異常，對于確定本次流產(chǎn)的原因，實施針對性優(yōu)生措施，指導(dǎo)下一次妊娠，特別是對于有多次不良妊娠史的夫婦，具有重要的意義。建議不明原因反復(fù)流產(chǎn)或胚胎停育、胎兒發(fā)育異常者選擇流產(chǎn)物絨毛組織遺傳學檢測。
對流產(chǎn)物絨毛組織遺傳學檢測異常者，建議復(fù)查夫婦雙方外周血染色體核型，明確胎兒染色體異常是否遺傳自父母，若夫婦一方存在染色體異常，易致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)。為生育健康的寶寶，此時我們可采用輔助生殖技術(shù)、胚胎植入前診斷助孕，若為自然受孕，胎兒存在染色體異常風險顯著增高，必須行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否患染色體病。