點(diǎn)擊數(shù)：2011發(fā)布時(shí)間：2024-06-04 08:30:25 德州市婦幼保健院【宣傳科】
一個(gè)月前，準(zhǔn)媽媽趙女士進(jìn)行了一項(xiàng)名為孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（以下簡(jiǎn)稱無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查）的孕期檢查，幾周后，趙女士竟然收到篩查的高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告，提示21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。趙女士趕緊上網(wǎng)查詢了一下21-三體綜合征胎兒會(huì)有智力低下、發(fā)育遲緩等情況，隨即來到我院產(chǎn)前診斷中心咨詢。
醫(yī)生建議行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，告知羊水穿刺結(jié)果存在翻盤可能。最終，趙女士進(jìn)行了羊水穿刺篩查，胎兒經(jīng)過檢測(cè)排除了21三體綜合征可能。趙女士有些疑惑：“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺結(jié)果翻盤了，兩個(gè)結(jié)果不一致，我該信哪一個(gè)？是不是無創(chuàng)DNA結(jié)果有問題？”
為什么會(huì)出現(xiàn)結(jié)果不一致的情況？
出現(xiàn)上述這樣結(jié)果不一致的情況，主要是與無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的原理有關(guān)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查全稱孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，是利用孕媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA，對(duì)胎兒常見染色體非整倍體情況的篩查，根據(jù)其相對(duì)含量測(cè)定來判斷是否存在染色體片段增加或缺失。“無創(chuàng)”僅僅是指抽孕媽媽的血，對(duì)胎兒是相對(duì)無創(chuàng)的。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查收集的是孕婦外周靜脈血的游離DNA，這其中包含有大部分的母體游離DNA和少部分的胎兒游離DNA（主要來源是胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞）。雖然說胎兒和胎盤都是由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來，理論上認(rèn)為胎盤的染色體應(yīng)該和胎兒相同，但實(shí)際上胎盤和胎兒的遺傳物質(zhì)可能并不一致的情況。如胎兒染色體是正常的而胎盤是異常的，就稱為假陽性；更罕見的情況下，胎兒染色體是異常的而胎盤是正常的，也稱為假陰性，存在漏篩可能。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查假陽性的原因？
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查假陽性可能原因包括：胎兒胎盤嵌合（即包含兩種或兩種以上染色體不同的細(xì)胞）、孕婦本身異常（比如染色體非整倍體）、母源性惡性腫瘤、雙胎之一胎死宮內(nèi)等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查假陰性可能原因包括：胎兒游離DNA濃度較低、胎盤低比例嵌合、胎兒異常但胎盤正常等。
總而言之，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查僅僅是一項(xiàng)篩查，注重的是“全面撒網(wǎng)，重點(diǎn)捕撈”，將孕婦中高風(fēng)險(xiǎn)的部分篩選出來，進(jìn)一步明確診斷。如果無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查結(jié)果異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷；如檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不能排除由于該檢測(cè)局限性或其他無法預(yù)知的原因造成的假陰性結(jié)果，仍需定期產(chǎn)檢。