點(diǎn)擊數(shù)：907發(fā)布時(shí)間：2024-08-17 10:17:48 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，我院產(chǎn)前診斷中心發(fā)現(xiàn)一例高齡、NT增厚孕婦確診胎兒為唐氏綜合征。41歲的陳女士，自從知道懷孕的消息開心不已，認(rèn)真地進(jìn)行每一項(xiàng)孕期檢查。當(dāng)在做超聲NT篩查時(shí)，顯示胎兒NT2.7mm，胎兒的NT值超過該孕周的95th，這就代表著胎兒NT增厚，超聲提示異常。由于此次妊娠年齡偏高，陳女士隨即前往產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行咨詢，接診醫(yī)師經(jīng)過詳細(xì)詢問孕婦有無家族遺傳疾病史及超聲異常情況，因孕周較小，建議陳女士行絨毛膜穿刺產(chǎn)前診斷。經(jīng)過絨毛膜穿刺產(chǎn)前診斷，確診胎兒為唐氏綜合征，陳女士已終止妊娠。
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征，又稱 21-三體綜合征，是一種由于染色體異常（細(xì)胞中第 21 號(hào)染色體多了一條）而導(dǎo)致的疾病?；純涸诔錾鷷r(shí)即有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多等。同時(shí)，他們?cè)谥橇Πl(fā)育、生長(zhǎng)發(fā)育等方面往往存在遲緩，還可能伴有先天性心臟病等多種其他畸形。 唐氏綜合征是人類最早被確定的染色體病，其發(fā)生率在活產(chǎn)嬰兒中約為 1/600-1/800。目前，產(chǎn)前篩查和診斷是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的重要手段。 唐氏綜合征的原因？ 唐氏綜合征的發(fā)病原因：生殖細(xì)胞在產(chǎn)生時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤，導(dǎo)致第21號(hào)染色體（一種染色體的名字）不分離，在形成合子（受精卵）后，細(xì)胞中的第21號(hào)染色體多了一條（正常是2條）所導(dǎo)致的。這種染色體異常通常是隨機(jī)發(fā)生的。 高齡會(huì)增加唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)嗎？ 是的，孕婦年齡越大，卵子老化的可能性越高，染色體不分離的風(fēng)險(xiǎn)增加，導(dǎo)致胎兒患唐氏綜合征的概率上升。尤其是35歲以上的孕婦，風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。另外如果家族中有過唐氏綜合征患兒出生，再次生育時(shí)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，同樣建議產(chǎn)前診斷。