點擊數(shù)：561發(fā)布時間：2024-09-20 08:34:13 德州市婦幼保健院【宣傳科】
談到染色體微陣列芯片分析（CMA）檢測，給人的感覺都是“高大上”，神秘莫測，不知道什么情況下需要做這項檢查。今天，醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科閆磊主任帶我們一起來了解關于染色體微陣列芯片分析（CMA）檢測的秘密吧。
01.染色體微陣列芯片分析（CMA）檢測和染色體核型分析的區(qū)別 染色體核型分析：檢測染色體的數(shù)目或結(jié)構是否發(fā)生改變，從而排除染色體疾病，就像是檢查“樹”上是否存在枝干“增多”、“缺少”，它需要培養(yǎng)足夠量的細胞，分辨率相對較低，可以檢測染色體平衡易位，但不能檢測雜合性缺失/單親二倍體。 染色體微陣列芯片分析（CMA）檢測： CMA檢測側(cè)重染色體的微缺失/微重復，就像是檢查樹上某串樹葉是否存在“多”或“少”，不需要細胞培養(yǎng)，高靈敏度，高通量，高分辨率，可以檢測大于500kb的缺失、大于1Mb的重復染色體變異，可以檢測雜合性缺失和單親二倍體，可以檢測不平衡性易位，但不能檢測平衡性易位和點突變。 染色體微陣列芯片分析（CMA）檢測與染色體核型分析兩者是互補的關系，各有利弊，絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷取得的標本可以用于染色體核型分析，也可以用于基因芯片檢測。 02.哪類人群適合做基因芯片檢測？ CMA技術已經(jīng)成為產(chǎn)前診斷胎兒遺傳性疾病的重要平臺技術，已成為產(chǎn)前診斷的一線檢測技術。根據(jù)《染色體微陣列分析技術在產(chǎn)前診斷中的應用指南（2023）》，CMA 技術應用于產(chǎn)前診斷的具體臨床適應證包括： 1. 超聲檢查提示胎兒存在孤立或多發(fā)結(jié)構異常，常見的胎兒超聲結(jié)構異常包括：心臟大血管異常，中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，唇腭裂等先天性顱面部畸形，胎兒水腫，胎兒生長受限等。 2. 早中孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在孤立或多發(fā)超聲軟指標異?；蚱渌cCNV相關性較高的超聲異常表現(xiàn)，如頸部透明層（NT）增厚、頸部水囊瘤、頸后皺褶（NF）增厚、腎臟回聲增強、中孕期鼻骨缺失或、發(fā)育不良、側(cè)腦室增寬、脈絡叢囊腫、腸管回聲增強等。 3. 孕婦外周血游離DNA篩查提示除21、18、13號染色體以外的其他染色體及基因組異常高風險孕婦的產(chǎn)前診斷，尤其是涉及6、7、11、14、15及20號染色體異常時，推薦采用SNParray技術以排除單親二體的可能。 4. 胎兒染色體核型分析發(fā)現(xiàn)染色體非多態(tài)性的結(jié)構重排，包括檢出標記染色體、衍生染色體、羅氏易位等。 5. 夫婦一方存在染色體非多態(tài)性的結(jié)構重排， 致病性或可疑致病性的微缺失或微重復異常，或有染色體致病性的微缺失或微重復異常妊娠史或生育史。 6. 在知情同意的情況下，對所有接受介入性產(chǎn)前診斷的孕婦均可推薦進行CMA檢測。 7. 既往有原因不明的胎兒畸形、中晚孕期胎死宮內(nèi)、新生兒或幼年期出現(xiàn)先天性異常等不良孕產(chǎn)史。 8. 臨床醫(yī)師認為應該進行產(chǎn)前 CMA 檢測的其他情況。