點擊數(shù)：158發(fā)布時間：2024-10-17 15:04:44 德州市婦幼保健院【宣傳科】
“產(chǎn)前診斷真的很重要，總算去了我的心病”，劉女士（化名）高興地說，原來今年初為人母的劉女士因雙胎妊娠在孕檢時做了一次NIPT(無創(chuàng)DNA)檢測，結(jié)果提示胎兒為13-三體綜合征高風險。一家人接到結(jié)果焦慮不已，劉女士抱著最后一絲希望來到醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科就診，接診醫(yī)師認真查看相關(guān)檢查資料后告知劉女士雖然NIPT(無創(chuàng)DNA)檢測提示13-三體綜合征高風險，會出現(xiàn)小頭畸形、前額窄小、眼距寬、眼球小、虹膜缺損、視網(wǎng)膜發(fā)育不良等表現(xiàn)。但是，NIPT(無創(chuàng)DNA)檢測對13-三體綜合征檢出率僅為70%，并且兩個胎兒超聲檢測卻未發(fā)現(xiàn)異常，依然有翻盤可能，建議劉女士進行羊膜腔穿刺明確診斷。
劉女士與家人商量后同意了產(chǎn)前診斷，最終羊膜腔穿刺的結(jié)果提示雙胎13號染色體在檢測范圍內(nèi)未見異常！劉女士得知這一個結(jié)果喜極而泣……
什么是無創(chuàng)DNA檢測？ 無創(chuàng)DNA檢測是對胎兒常見染色體非整倍體的篩查，根據(jù)其相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失）。檢測范圍包括發(fā)病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。 無創(chuàng)DNA有問題胎兒一定有問題？ 無創(chuàng)DNA檢查目前屬于唐氏綜合征等染色體病的高級篩查。對于唐氏綜合征等染色體病篩查的檢出率大約為70%-95%。其原理在于利用準媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA（幾乎全部來自胎兒胎盤滋養(yǎng)層細胞）進行檢測，因此，NIPT（無創(chuàng)DNA）的結(jié)果有胎兒、胎盤、母體等三方面因素影響，存在一定技術(shù)局限性引起的誤差可能。一旦出現(xiàn)高風險，一定要配合產(chǎn)前診斷技術(shù)如羊膜腔穿刺等才能明確診斷。 無創(chuàng)DNA結(jié)果是低風險，是不是就沒有問題？ 首先需要明確的是，無創(chuàng)DNA低風險不等于無風險，無創(chuàng)DNA結(jié)果的正確解讀非常重要。若無創(chuàng)DNA結(jié)果為低風險，僅代表檢測范圍內(nèi)染色體疾病風險較低，但不能完全排除所有的染色體疾病。