點(diǎn)擊數(shù)：1284發(fā)布時(shí)間：2024-10-17 15:04:44 德州市婦幼保健院【宣傳科】
“產(chǎn)前診斷真的很重要，總算去了我的心病”，劉女士（化名）高興地說(shuō)，原來(lái)今年初為人母的劉女士因雙胎妊娠在孕檢時(shí)做了一次NIPT(無(wú)創(chuàng)DNA)檢測(cè)，結(jié)果提示胎兒為13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。一家人接到結(jié)果焦慮不已，劉女士抱著最后一絲希望來(lái)到醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科就診，接診醫(yī)師認(rèn)真查看相關(guān)檢查資料后告知?jiǎng)⑴侩m然NIPT(無(wú)創(chuàng)DNA)檢測(cè)提示13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)出現(xiàn)小頭畸形、前額窄小、眼距寬、眼球小、虹膜缺損、視網(wǎng)膜發(fā)育不良等表現(xiàn)。但是，NIPT(無(wú)創(chuàng)DNA)檢測(cè)對(duì)13-三體綜合征檢出率僅為70%，并且兩個(gè)胎兒超聲檢測(cè)卻未發(fā)現(xiàn)異常，依然有翻盤(pán)可能，建議劉女士進(jìn)行羊膜腔穿刺明確診斷。
劉女士與家人商量后同意了產(chǎn)前診斷，最終羊膜腔穿刺的結(jié)果提示雙胎13號(hào)染色體在檢測(cè)范圍內(nèi)未見(jiàn)異常！劉女士得知這一個(gè)結(jié)果喜極而泣……
什么是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)？ 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是對(duì)胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體的篩查，根據(jù)其相對(duì)含量測(cè)定來(lái)判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失）。檢測(cè)范圍包括發(fā)病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。 無(wú)創(chuàng)DNA有問(wèn)題胎兒一定有問(wèn)題？ 無(wú)創(chuàng)DNA檢查目前屬于唐氏綜合征等染色體病的高級(jí)篩查。對(duì)于唐氏綜合征等染色體病篩查的檢出率大約為70%-95%。其原理在于利用準(zhǔn)媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA（幾乎全部來(lái)自胎兒胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞）進(jìn)行檢測(cè)，因此，NIPT（無(wú)創(chuàng)DNA）的結(jié)果有胎兒、胎盤(pán)、母體等三方面因素影響，存在一定技術(shù)局限性引起的誤差可能。一旦出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，一定要配合產(chǎn)前診斷技術(shù)如羊膜腔穿刺等才能明確診斷。 無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，是不是就沒(méi)有問(wèn)題？ 首先需要明確的是，無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)不等于無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果的正確解讀非常重要。若無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，僅代表檢測(cè)范圍內(nèi)染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除所有的染色體疾病。