點(diǎn)擊數(shù)：5657發(fā)布時(shí)間：2012-11-04 11:31:22 德州市婦幼保健院【宣傳科】
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。是常染色體隱性遺傳。可表現(xiàn)為胎兒生殖器發(fā)育異常，鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長(zhǎng)遲緩等。
這種病典型的臨床表現(xiàn)是出生時(shí)外生殖器看起來(lái)是正常的，少數(shù)有輕度的陰莖增大，陰囊色素沉著，這些患兒隨著年齡增大，往往2歲后出現(xiàn)陰莖粗大，但睪丸并不增大。女性可表現(xiàn)為陰蒂肥大，伴或不伴陰唇融合，嚴(yán)重的陰唇完全融合像陰囊一樣，陰蒂肥大像陰莖，尿道開(kāi)口于肥大的陰蒂下，外觀像男性外生殖器但觸及不到睪丸，而內(nèi)生殖器仍是女性的生殖系統(tǒng)。不管是男孩女孩，一般在4～7歲就出現(xiàn)胡須，陰毛，腋毛，有的甚至在嬰兒期出現(xiàn)陰毛發(fā)育。有的甚至出現(xiàn)體臭，禿發(fā)，痤瘡，色素沉著。由于患兒早期長(zhǎng)得太快，超過(guò)同年齡，同性別的正常的孩子，身體強(qiáng)壯，像“小大力士”一樣。但是，隨著骨骺成熟提前，過(guò)早閉合，到成人時(shí)身高反而達(dá)不到正常人的水平。
嚴(yán)重的患兒有的在生后1～4周就會(huì)出現(xiàn)嘔吐，腹瀉，脫水和嚴(yán)重的代謝性酸中毒，如不及時(shí)治療會(huì)造成血容量降低，血壓下降，休克，循環(huán)功能衰竭，甚至死亡。
那么，我們應(yīng)該如何預(yù)防呢？
目前，最有效的預(yù)防手段就是新生兒疾病篩查。篩查的目的主要是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象和由此造成的腦損傷或死亡，預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成的性別判斷錯(cuò)誤，預(yù)防過(guò)多雄激素造成的以后身材矮小，心理，生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。