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    專家談——15-三體綜合征

    點(diǎn)擊數(shù):6197發(fā)布時(shí)間:2018-08-14 09:18:45             德州市婦幼保健院【宣傳科】

    近日,一例胚胎停育患者流產(chǎn)胚胎在我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科經(jīng)染色體檢測(cè)確診為標(biāo)準(zhǔn)型15-三體綜合征。該患者為高齡孕婦,有四次不良孕史,本次妊娠懷孕9周胚胎停育,到我院行人流術(shù),對(duì)流產(chǎn)物胚胎培養(yǎng)并進(jìn)行了染色體核型分析,確診為標(biāo)準(zhǔn)型15-三體綜合征。

    鑒于很多胚胎停育或胚胎發(fā)育不良孕婦不太了解流產(chǎn)物絨毛染色體檢測(cè)相關(guān)知識(shí),我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師閆磊為大家普及相關(guān)知識(shí)。

    15-三體綜合征是什么???

    15-三體綜合征是一種染色體疾病,是15號(hào)染色體多一條所致(染色體按從大到小順序排列命名為1-22號(hào)染色體及兩條性染色體),活產(chǎn)兒中較為罕見(jiàn),目前國(guó)內(nèi)僅有一例文獻(xiàn)報(bào)道15-三體綜合征活產(chǎn)兒出生約一小時(shí)后呼吸心跳停止,該例患兒特殊面容,前額正中獨(dú)眼,無(wú)鼻中隔(引自中國(guó)知網(wǎng):15—三體綜合征報(bào)告)。目前,無(wú)論哪一號(hào)染色體出現(xiàn)多一條少一條的情況,均與正常人不同,主要表現(xiàn)為影響胎兒以后的智力、體格或生育力等。

    哪些人群適合流產(chǎn)物絨毛檢測(cè)?

    1)孕早期由于胚胎發(fā)育不良或停止發(fā)育,無(wú)胎心胎芽;

    2)習(xí)慣性自然流產(chǎn)等導(dǎo)致流產(chǎn)。

    3.流產(chǎn)物絨毛檢測(cè)有哪些分類?

    1)流產(chǎn)物絨毛染色體檢測(cè)。

    2)流產(chǎn)物絨毛基因芯片檢測(cè)。

    流產(chǎn)物絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)的意義?

    1)查找流產(chǎn)原因。

    2) 指導(dǎo)流產(chǎn)夫婦再次妊娠。

    染色體病發(fā)生率占流產(chǎn)胚胎50%,目前染色體病可以預(yù)防但不能根治。因此,建議胚胎停育或流產(chǎn)征兆的患者在做人工流產(chǎn)手術(shù)前,提前到醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科咨詢,根據(jù)臨床醫(yī)師建議留取部分流產(chǎn)胚胎組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),莫要錯(cuò)過(guò)查找原因的機(jī)會(huì)。再次懷孕時(shí)孕16-24周行羊水穿刺產(chǎn)前診斷,檢測(cè)胎兒有無(wú)染色體疾病,從而早發(fā)現(xiàn)染色體疾病患兒,避免這些先天缺陷兒的出生,減輕社會(huì)及家庭的負(fù)擔(dān)。


    【作者: 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科】(Top) 返回頁(yè)面頂端
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