點(diǎn)擊數(shù)：1547發(fā)布時間：2019-07-15 10:15:38 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，一位因早期超聲篩查提示胎兒NT增厚（6.3mm）的孕婦來到德州市婦幼保健院優(yōu)生遺傳門診咨詢。原來，孕婦在其他醫(yī)院行無創(chuàng)ＤＮＡ檢查，結(jié)果未見明顯異常。與孕婦進(jìn)行溝通后，進(jìn)行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷，羊水細(xì)胞核型分析提示胎兒4號染色體短臂存在部分缺失，該區(qū)域缺失與Wolf-Hirschhorn綜合征疾病相關(guān)。臨床表現(xiàn)為顱面部異常，生長發(fā)育遲緩，智力低下，肌張力減退，癲癇抽搐，且生存年齡一般等。
無創(chuàng)ＤＮＡ檢查是一種篩查，并非診斷；其次，篩查的目標(biāo)疾病范圍為最常見的三種染色體數(shù)目異常疾病，胎兒NT增厚與染色體異常關(guān)系較大但并非限于常見的三種常見的數(shù)目異常，盡管無創(chuàng)DNA檢測未發(fā)現(xiàn)異常但仍建議行羊水穿刺明確診斷。
再次向各位準(zhǔn)媽媽呼吁當(dāng)超聲提示有軟指標(biāo)異常時，高度懷疑有染色體異常時，適時選擇產(chǎn)前診斷，避免因檢測方法不當(dāng)所致漏診。