點(diǎn)擊數(shù)：1756發(fā)布時(shí)間：2019-08-15 10:54:39 德州市婦幼保健院【宣傳科】
談到“無創(chuàng)”兩個(gè)字，孕媽媽們一定都不陌生，胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）除了“無大的創(chuàng)傷”之外，到底還有哪些不為人知的秘密呢？下面我們就來看看吧。
無創(chuàng)即利用準(zhǔn)媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA（幾乎全部來自胎兒胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞），對胎兒常見染色體非整倍體的高陽性率的篩查，也可謂“小小DNA，大大作用”。
準(zhǔn)媽媽們經(jīng)常會糾結(jié)于這樣的問題，我到底該選擇傳統(tǒng)唐篩、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查還是羊水穿刺檢測呢？
1.NIPT最適孕周
孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周，最晚可檢測至26+6周。
2.NIPT適用人群
（一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270與1/1000之間的孕婦。
（二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
（三）孕20周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。
3.NIPT慎用人群
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時(shí)，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：
（一）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。
（二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。
（三）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。
（四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
（六）雙胎及多胎妊娠。
（七）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
4.NIPT不適用人群
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫婦一方有明確染色體異常。
（三）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。
（四）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。
（六）孕期合并惡性腫瘤。
（七）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。
雖然NIPT比傳統(tǒng)的唐篩染色體異常檢出率高很多，但是需要強(qiáng)調(diào)的是胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前篩查仍舊是一種篩查手段，不是100%確診，即使作為一項(xiàng)“高級篩查”，它目標(biāo)疾病也是21三體、18三體、13三體3種常見的胎兒染色體異常，無法篩查其他染色體以及染色體結(jié)構(gòu)等方面的異常。
NIPT更不可能代替診斷，如果NIPT檢查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，那么還是需要羊膜腔穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷哦。
另外由于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)水平的限制及孕媽媽個(gè)體差異（如胎盤局限性嵌合、孕媽媽自身染色體異常等），NIPT也可能會出現(xiàn)一些假陽性或者假陰性結(jié)果，所以大家需要客觀評價(jià)和運(yùn)用這項(xiàng)技術(shù)。
小貼士：NIPT不能做胎兒神經(jīng)管缺陷篩查，因此對未接受中孕期血清學(xué)篩查而直接進(jìn)行NIPT檢測的孕婦，應(yīng)當(dāng)及早進(jìn)行胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)評估。
羊水穿刺指征如下：
1. 35歲以上的高齡孕婦；
2. 產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；
3. 曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4. 產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；
5. 夫婦一方為染色體異常攜帶者；
6. 醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。
此外，廣義的產(chǎn)前診斷對象還應(yīng)包括：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親婚配。