點(diǎn)擊數(shù)：1961發(fā)布時(shí)間：2019-12-25 09:35:41 德州市婦幼保健院【宣傳科】
今天接到一名家長(zhǎng)的電話，要求查詢孩子新篩結(jié)果，家長(zhǎng)語(yǔ)氣焦急且?guī)в胁粷M情緒。當(dāng)告知家長(zhǎng)新篩結(jié)果正常時(shí)，家長(zhǎng)激動(dòng)的反問(wèn)“我家孩子確診甲基丙二酸血癥了，你們足跟血為什么沒(méi)有查出來(lái)？”此時(shí)我明白家長(zhǎng)為什么不滿意了，也理解家長(zhǎng)的情緒。我耐心跟家長(zhǎng)解釋：您的孩子新生兒疾病篩查只做了傳統(tǒng)四病，沒(méi)有進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，而甲基丙二酸血癥目前只能通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)進(jìn)行篩查并進(jìn)一步確診治療。
經(jīng)了解這個(gè)孩子目前已經(jīng)五個(gè)月，出現(xiàn)嘔吐，嗜睡，拒食等癥狀后輾轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院最終確診甲基丙二酸血癥，雖經(jīng)積極治療，但已經(jīng)出現(xiàn)的腦損害和發(fā)育落后難以糾正。如果孩子生后進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查，在發(fā)病前及時(shí)確診治療，就會(huì)避免悲劇的發(fā)生。
甲基丙二酸血癥的篩查需要串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)，該病在山東省發(fā)病率高達(dá)1/3000—1/5000，顯著高于全國(guó)及世界發(fā)病率，并且該病發(fā)病后預(yù)后差，大多遺留神經(jīng)系統(tǒng)障礙及其他功能障礙。而經(jīng)過(guò)新生兒疾病篩查，能夠在發(fā)病前確診治療的孩子預(yù)后均較好。兩種結(jié)果差別顯著，因此做為新生兒疾病篩查的病種之一，意義非常大。
目前很多家長(zhǎng)在進(jìn)行新生兒疾病篩查時(shí)只選擇傳統(tǒng)四病免費(fèi)篩查，自認(rèn)為繳費(fèi)的串聯(lián)質(zhì)譜篩查是沒(méi)有用的。但實(shí)際上，沒(méi)有進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查而最終延誤治療的案例每年都有數(shù)例發(fā)生，給家庭，給社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。作為一名新篩工作者，我想跟每一位新生兒家長(zhǎng)說(shuō)：每一個(gè)新生兒都有新生兒疾病篩查的權(quán)利，我希望每一個(gè)孩子都能得到正確全面的遺傳代謝病篩查。這需要我們大家共同的努力，對(duì)新生兒遺傳代謝病篩查進(jìn)行全社會(huì)的宣傳教育，讓家長(zhǎng)了解認(rèn)識(shí)到遺傳代謝病離我們并不遠(yuǎn)。
早篩查，早診斷，早治療，預(yù)防出生缺陷，我們都是踐行者！