點擊數(shù):1305發(fā)布時間:2019-12-27 08:48:06 德州市婦幼保健院【宣傳科】
最近,我院優(yōu)生遺傳門診接診了一位42歲的產婦,產婦產后3個月,發(fā)現(xiàn)嬰兒不太正常,嬰兒面部發(fā)育特殊,且各方面的發(fā)育水平也比不上正常嬰兒。經(jīng)醫(yī)生抽血進行染色體檢測后確診,嬰兒患有唐氏綜合征。
唐氏綜合征也稱作先天愚型,是一種染色體病,是由于第21號染色體比正常人多了一條,又稱“21-三體綜合征”,它是染色體病最常見的一種,其主要特征為嚴重智力障礙、體格發(fā)育遲緩和特殊面容等??赡苡行┡笥褌儾恢朗裁词翘剖虾Y查,那就由我院醫(yī)學遺傳與產前診斷科副主任閆磊為您解答這一問題。
1)妊娠前后孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;
2)夫妻一方染色體異常;
3)孕婦年齡大于35周歲;
4)妊娠前后孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等;
5)夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;
6)有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
4、唐氏篩查什么時候做?
懷孕15—20+6周是做唐氏篩查的較佳時期。具體篩查時間聽醫(yī)生建議。
5、唐氏篩查怎么做?
抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的風險系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒。
6、唐氏篩查結果為高風險怎么辦?
唐氏篩查結果為“高風險”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺術技術,即在B超指引下,將很細的針通過孕婦腹部抽取少量羊水,對胎兒進行染色體分析。羊膜腔穿刺術適宜孕16~22+6周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮,但是據(jù)統(tǒng)計,此項技術造成的流產率僅為0.3-0.5%。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
7、終止妊娠
唐氏綜合征目前既無有效預防手段.也無有效治療手段,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。