點擊數(shù)：1453發(fā)布時間：2020-11-04 10:07:23 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，我院產(chǎn)前診斷中心接診了一名羊膜腔穿刺孕婦，經(jīng)過染色體核型分析胎兒確診為45,X/46,XY，這種胎兒就是傳說中的兩性人。
45,X/46,XY嵌合體是指人體內(nèi)存在兩種染色體核型，一種是45,X，即特納綜合征核型；一種是46,XY，即正常男性核型。
同一患者不同組織（比如外周血，性腺）中45,X與46,XY的比例不同患者臨床表現(xiàn)差異較大。但外周血（同一組織）中兩種細(xì)胞系所占的比例與臨床表現(xiàn)無明顯相關(guān)性，因此，不能通過外周血中兩種細(xì)胞的比例判斷患者表現(xiàn)的嚴(yán)重程度。
對于產(chǎn)前診斷羊水發(fā)現(xiàn)的45,X/46,XY嵌合體，除染色體核型以外，如果同時用未經(jīng)過培養(yǎng)的羊水細(xì)胞行FISH或Bobs或SNP檢測結(jié)果仍為45,X/46,XY嵌合體，須告知孕婦及家屬胎兒可能的臨床表現(xiàn)，由孕婦及家屬慎重決定是否繼續(xù)妊娠。
45,X/46,XY混合性患者可能存在身材矮小、面部多痣、發(fā)際線較低等與特納綜合征相似的臨床表現(xiàn),其中約一半病人可合并心臟、腎臟畸形?；颊咄馍称骺梢允桥酝怅?、外生殖器模糊或正常的男性陰莖，因性腺發(fā)育異常，患者通常不育。男性表現(xiàn)為無精子，女性表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、不孕等。
因此，產(chǎn)前診斷中心主任白清芬提醒大家一定要重視產(chǎn)前診斷，預(yù)防缺陷兒的出生，同時，也應(yīng)給與這類人群一定的關(guān)愛，給他們提供一個良好的生活環(huán)境。