德州市新篩中心成立于1998年,是衛(wèi)生局批準(zhǔn)的德州市唯一一家新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測(cè)與診治機(jī)構(gòu)。在市衛(wèi)生局的領(lǐng)導(dǎo)下,成立了包括德州市新生兒篩查中心、各區(qū)(縣級(jí)市)婦幼保健院以及所有產(chǎn)科醫(yī)院參加的德州市新生兒篩查系統(tǒng)。按照國家和地方婦幼衛(wèi)生法規(guī)的要求,制定了《德州市新生兒疾病篩查管理辦法》,開展先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的新生兒篩查。并對(duì)檢出的CH進(jìn)行早期治療,為PKU、CAH、G6PD提供醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和保健咨詢服務(wù)。2015年2月,運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝疾病篩查工作在我市各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、接產(chǎn)單位全面鋪開,新生兒疾病篩查的種類擴(kuò)展到29種。在原有4種遺傳代謝性疾病的基礎(chǔ)上,又新增楓糖尿癥、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥等25種對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育有顯著影響的遺傳代謝病的篩查,極大地?cái)U(kuò)大了篩查病種,為遺傳性代謝病的預(yù)防開辟了新的領(lǐng)域,也為新生兒遺傳代謝病診斷和針對(duì)性治療提供了有效依據(jù)。
新篩中心成立以來,建立了專業(yè)技術(shù)隊(duì)伍,健全了篩查網(wǎng)絡(luò)。實(shí)驗(yàn)室制定了詳細(xì)的規(guī)章制度和各項(xiàng)操作規(guī)程以及各項(xiàng)程序文件,對(duì)檢驗(yàn)各環(huán)節(jié)進(jìn)行了嚴(yán)格的質(zhì)量控制,保證了新生兒疾病篩查工作質(zhì)量。全市每年篩查新生兒6萬余例,新篩覆蓋率達(dá)到98%?;純航?jīng)早期診斷和治療,擺脫了智力殘障的厄運(yùn),有效提高了本地區(qū)的出生人口素質(zhì)。
新篩中心擁有全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光檢測(cè)儀、流式熒光儀等先進(jìn)的檢驗(yàn)設(shè)備,參加了衛(wèi)生部全國新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控、美國疾控中心室間質(zhì)量評(píng)價(jià),并取得了合格證書。德州市疾病篩查中心工作的開展為本地區(qū)防止殘疾兒發(fā)生、提高人口素質(zhì)做出了很大貢獻(xiàn)。
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